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Área temáticas: "Enfermedades"
Subtipo de publicación
Article
(1)
Publisher
Journal of the Neurological Sciences
(1)
Área temáticas
Fisiología humana
(1)
Área de conocimiento
Genética
(1)
Año de Publicación
2009
(1)
Origen
scopus
(1)
Palabras Claves
Ataxia and retinitis pigmentosa (NARP)
(1)
Maternally inherited Leigh syndrome (MILS)
(1)
Mitochondria
(1)
Mitochondrial ATPase
(1)
Mitochondrial diseases
(1)
Ver más
Leigh-like syndrome with the T8993G mutation in the mitochondrial ATPase 6 gene: long-term follow-up discloses a slowly progressive course
Article
Abstract:
We describe the long-term clinical outcome of a patient with Leigh-like syndrome presenting as an ea
Palabras claves:
Ataxia and retinitis pigmentosa (NARP), Maternally inherited Leigh syndrome (MILS), Mitochondria, Mitochondrial ATPase, Mitochondrial diseases, mitochondrial DNA, Muscle pathology, Myopathy, Neurogenic weakness, Respiratory chain, T8993G mitochondrial DNA mutation
Autores:
Barreira A., Marques W., Octavio Marques Pontes-Neto, Pina Neto J., Santos A.C.d., Sobreira C.
Fuentes:
scopus
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