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Palabras Claves: "Ataxia and retinitis pigmentosa (NARP)"

Subtipo de publicación

Article(1)

Publisher

Journal of the Neurological Sciences(1)

Área temáticas

Enfermedades(1)
Fisiología humana(1)

Área de conocimiento

Genética(1)

Año de Publicación

2009(1)

Origen

scopus(1)

Palabras Claves

Maternally inherited Leigh syndrome (MILS)(1)
Mitochondria(1)
Mitochondrial ATPase(1)
Mitochondrial diseases(1)
Muscle pathology(1)
  • Leigh-like syndrome with the T8993G mutation in the mitochondrial ATPase 6 gene: long-term follow-up discloses a slowly progressive course

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    Article
    Abstract: We describe the long-term clinical outcome of a patient with Leigh-like syndrome presenting as an ea
    Palabras claves:
    Ataxia and retinitis pigmentosa (NARP), Maternally inherited Leigh syndrome (MILS), Mitochondria, Mitochondrial ATPase, Mitochondrial diseases, mitochondrial DNA, Muscle pathology, Myopathy, Neurogenic weakness, Respiratory chain, T8993G mitochondrial DNA mutation
    Autores:
    Barreira A., Marques W., Octavio Marques Pontes-Neto, Pina Neto J., Santos A.C.d., Sobreira C.
    Fuentes:
    scopus
    1
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