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Palabras Claves: "Hyper-IgM syndrome"

Subtipo de publicación

Publisher

Frontiers in Pediatrics(1)

Área temáticas

Enfermedades(1)

Área de conocimiento

Inmunología(1)

Medicina interna(1)

Objetivos de Desarrollo Sostenible

ODS 10: Reducción de las desigualdades(1)

ODS 17: Alianzas para lograr los objetivos(1)

ODS 3: Salud y bienestar(1)

Año de Publicación

Origen

Palabras Claves

Histoplasmosis(1)

Primary immunodeficiency diseases(1)

Whole exome sequencing(1)

First case of CD40LG deficiency in Ecuador, diagnosed after whole exome sequencing in a patient with Severe Cutaneous Histoplasmosis

Abstract: Severe infections with Histoplasma capsulatumare commonly observed in patient with secondary immunod

Palabras claves:

CD40LG, Histoplasmosis, Hyper-IgM syndrome, Primary immunodeficiency diseases, Whole exome sequencing

Akdemir Z.C., Chinn I.K., Jhangiani S.N., Luis Alberto Pedroza, Lupski J.R., Muñoz G., Nina Guerrero, Orange J.S., Roque Macias, Stray-Pedersen A., Tafur C., Watkin L.B.