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Stray-Pedersen A.

135

Coauthors

3

Documentos

Volumen de publicaciones por año

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Año de publicación	Num. Publicaciones
2017	2
2018	1

Publicaciones por áreas de conocimiento

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Área de conocimiento	Num. Publicaciones
Inmunología	4
Medicina interna	1
Medicamento	1

Publicaciones por áreas temáticas

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Área temática	Num. Publicaciones
Enfermedades	3
Ginecología, obstetricia, pediatría, geriatría	1
Microorganismos, hongos y algas	1
Anatomía humana, citología, histología	1

Principales fuentes de datos

Origen	Num. Publicaciones
Scopus	3
Google Scholar	0
RRAAE	0

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Coautores destacados por número de publicaciones

Coautor	Num. Publicaciones
Chinn I.K.	3
Luis Alberto Pedroza	3
Jhangiani S.N.	3
Lupski J.R.	3
Orange J.S.	3
Coban-Akdemir Z.H.	2
Aldave-Becerra J.C.	2
Forbes L.R.	2
Muzny D.M.	2
Mace E.M.	2

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Top Keywords

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Publicaciones del autor

First case of CD40LG deficiency in Ecuador, diagnosed after whole exome sequencing in a patient with Severe Cutaneous Histoplasmosis

Abstract: Severe infections with Histoplasma capsulatumare commonly observed in patient with secondary immunod

Palabras claves:

CD40LG, Histoplasmosis, Hyper-IgM syndrome, Primary immunodeficiency diseases, Whole exome sequencing

Akdemir Z.C., Chinn I.K., Jhangiani S.N., Luis Alberto Pedroza, Lupski J.R., Muñoz G., Nina Guerrero, Orange J.S., Roque Macias, Stray-Pedersen A., Tafur C., Watkin L.B.

Genetic and mechanistic diversity in pediatric hemophagocytic lymphohistiocytosis

Abstract: The HLH-2004 criteria are used to diagnose hemophagocytic lymphohistiocytosis (HLH), yet concern exi

Palabras claves:

Abhyankar H.A., Al-Herz W., Aldave-Becerra J.C., Allen C.E., Bashir D.A., Cao T.N., Cecilia Poli M., Chamdin A., Chinn I.K., Coban-Akdemir Z.H., Diaz M.I., Eckstein O.S., Forbes L.R., Gibbs R.A., Goldberg B.R., Goldman J.R., Heslop H.E., Hong D.N., Jhangiani S.N., Krance R.A., Luis Alberto Pedroza, Lupski J.R., Mace E.M., Martinez C.A., McClain K.L., McGhee S.A., Muzny D.M., Nguyen T.C., Nicholas S.K., Orange J.S., Peckham-Gregory E.C., Stray-Pedersen A., Vogel T.P.

Primary immunodeficiency diseases: Genomic approaches delineate heterogeneous Mendelian disorders

Abstract: Background Primary immunodeficiency diseases (PIDDs) are clinically and genetically heterogeneous di

Palabras claves:

copy number variants, Primary immunodeficiency disease, whole-exome sequencing

Abbott J., Abhyankar H.A., Abrahamsen T.G., Aiuti A., Aldave-Becerra J.C., Allen C.E., Artac H., Atik M.M., Aukrust P., Bayer D.K., Bayram Y., Bechensteen A.G., Beck C.R., Belmont J.W., Bertuch A.A., Bezrodnik L., Boerwinkle E., Boone P.M., Burstedt M., Caldirola M.S., Caldwell J.W., Cancrini C., Canter D.L., Cao T.N., Chan A.Y., Chinen J., Chinn I.K., Coban-Akdemir Z.H., Davis C.M., Dybedal I., Ehlayel M.S., Eldomery M.K., Eng C.M., Erichsen H.C., Espinosa Rosales F.J., Fevang B., Flatø B., Forbes L.R., Franco J.L., Gambin T., Gedde-Dahl T., Gibbs R.A., Gu S., Hanson I.C., Heimdal K.R., Hjorth-Hansen H., Holmberg E., Hu J., Issekutz A.C., Issekutz T.B., Jhangiani S.N., Jolles S., Jørgensen S.F., Karaca E., Kulseth M.A., Lugo Reyes S.O., Luis Alberto Pedroza, Lupski J.R., Lyle R., Mace E.M., Muzny D.M., Nicholas S.K., Nina Denisse Guerrero-Cursaru, Nordøy I., Noroski L.M., Orange J.S., Osnes L.T.N., Poli C.M., Prescott T.E., Rider N.L., Rustad C.F., Rødningen O.K., Samarakoon P., Seeborg F.O., Shearer W.T., Sheng Y., Skogen V., Smith E.A., Sorte H.S., Stray-Pedersen A., Tjønnfjord G.E., Trujillo Vargas C.M., Vece T.J., Walkiewicz M., West C., Wiszniewski W., Wong L.J., Wright N., Yang Y., Yesil G., Yuan B., Zhang V.W., Øverland T.