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Subtipo de publicación
Article(2)
Área temáticas
Anatomía humana, citología, histología(1)
Bioquímica(1)
Enfermedades(1)
Farmacología y terapéutica(1)
Área de conocimiento
Genética(2)
Freeman-Sheldon syndrome
ArticleAbstract: Introduction: Freeman-Sheldon syndrome is a rare hebkp_reditary syndrome of varying severity that maPalabras claves:craniocarpotarsal dysplasia, craniocarpotarsal dystrophy, craniofacial syndrome, distal arthrogryposis type 2A, Freeman-Burian syndrome, Freeman-Sheldon syndrome, whistling face syndromeAutores:Betancourt Castellanos D., Jiménez Torres I., Liset Betancourt-Castellanos, Marioneya Izaguirre BordeloisFuentes:scopusMulti-institutional experience of genetic diagnosis in Ecuador: National registry of chromosome alterations and polymorphisms
ArticleAbstract: Background: Detection of chromosomal abnormalities is crucial in various medical areas; to diagnosePalabras claves:chromosome alterations, chromosome polymorphisms, Cytogenetics, Genetic testingAutores:Ana Karina Zambrano, Andrés López-Cortés, Andy Pérez-Villa, Arianne Llamos Paneque, Burgos R.I., Cesar Paz-y-Miño, Cruz F., Echeverría-Garcés G., Garzón-Castro M., Guapi N V.H., Isaac Armendáriz-Castillo, Jenny Álvarez Vidal, Jennyfer M. García-Cárdenas, Jiménez Torres I., Juan Carlos Ruiz-Cabezas, Lamar-Segura E., Licuy P., Martha Montalván, Meneses Álvarez S., Moreta G., Naranjo M.E., Ocampo L., Ochoa Pérez C., P. Guevara-Ramírez, Paola E. Leone, Paredes R., Porras-Borja F., Ramón Miguel Vargas-Vera, Recalde-Báez M.A., Ruiz M., Santiago Xavier Guerrero, Sinche M., Tambaco Jijón N., Verónica YumicebaFuentes:googlescopus