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Año de Publicación: "2011"
Subtipo de publicación
Article
(1)
Publisher
PLoS ONE
(1)
Área temáticas
Enfermedades
(1)
Fisiología humana
(1)
Área de conocimiento
Genética
(1)
Origen
scopus
(1)
CYP17A1 intron mutation causing cryptic splicing in 17α-hydroxylase deficiency
Article
Abstract:
17α-hydroxylase/17, 20-lyase deficiency (17OHD) is an autosomal recessive disease causing congenital
Palabras claves:
Autores:
Chao M.C., Chen H.C., Holterhus P.M., Hung C.C., Hwang D.Y., Hwang S.J., Kulle A.E., Kuo M.C., Richard J. Auchus, Riepe F.G.
Fuentes:
scopus
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