Karolak J.A.
37
Coauthors
5
Documentos
Volumen de publicaciones por año
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| Año de publicación | Num. Publicaciones |
|---|---|
| 2011 | 1 |
| 2012 | 1 |
| 2013 | 1 |
| 2015 | 1 |
| 2017 | 1 |
Publicaciones por áreas de conocimiento
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| Área de conocimiento | Num. Publicaciones |
|---|---|
| Genética | 10 |
Publicaciones por áreas temáticas
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| Área temática | Num. Publicaciones |
|---|---|
| Enfermedades | 5 |
| Fisiología humana | 3 |
| Bioquímica | 2 |
| Farmacología y terapéutica | 1 |
| Química y ciencias afines | 1 |
| Fisiología y materias afines | 1 |
| Anatomía humana, citología, histología | 1 |
Principales fuentes de datos
| Origen | Num. Publicaciones |
|---|---|
| Scopus | 5 |
| Google Scholar | 0 |
| RRAAE | 0 |
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Coautores destacados por número de publicaciones
| Coautor | Num. Publicaciones |
|---|---|
| Pitarque J.A. | 5 |
| Andrea Molinari | 5 |
| Gajecka M. | 5 |
| Bejjani B.A. | 4 |
| Rydzanicz M. | 3 |
| Nowak D.M. | 3 |
| Szaflik J.P. | 1 |
| Yue B.Y.J.T. | 1 |
| Czugala M. | 1 |
| Polakowski P. | 1 |
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Top Keywords
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Publicaciones del autor
Variant c.2262A>C in DOCK9 leads to exon skipping in keratoconus family
ArticleAbstract: PURPOSE. Keratoconus (KTCN) is a degenerative disorder of the eye that is characterized by a conicalPalabras claves:DOCK9, Exon skipping, Keratoconus, Keratoconus genetics, Splicing alteration, Splicing assayAutores:Andrea Molinari, Bejjani B.A., Gajecka M., Ginter-Matuszewska B., Karolak J.A., Pitarque J.A., Rydzanicz M.Fuentes:scopusSequence variants in COL4A1 and COL4A2 genes in ecuadorian families with keratoconus
ArticleAbstract: Purpose: Keratoconus (KTCN) is a non-inflammatory, usually bilateral disorder of the eye which resulPalabras claves:Autores:Andrea Molinari, Bejjani B.A., Gajecka M., Karolak J.A., Kulinska K., Nowak D.M., Pitarque J.A., Rydzanicz M.Fuentes:scopusVariants in SKP1, PROB1, and IL17B genes at keratoconus 5q31.1-q35.3 susceptibility locus identified by whole-exome sequencing
ArticleAbstract: Keratoconus (KTCN) is a protrusion and thinning of the cornea, resulting in impairment of visual funPalabras claves:Autores:Andrea Molinari, Gajecka M., Gambin T., Jhangiani S.N., Karolak J.A., Lupski J.R., Pitarque J.A., Stankiewicz P.Fuentes:scopusSubstitution at IL1RN and deletion at SLC4A11 segregating with phenotype in familial Keratoconus
ArticleAbstract: PURPOSE. Keratoconus (KTCN) is a thinning and anterior protrusion of the cornea that results in altePalabras claves:Autores:Andrea Molinari, Bejjani B.A., Gajecka M., Gut M., Karolak J.A., Kubiak J., Nowak D.M., Pitarque J.A.Fuentes:scopusNovel mutation and three other sequence variants segregating with phenotype at keratoconus 13q32 susceptibility locus
ArticleAbstract: Keratoconus (KTCN), a non-inflammatory corneal disorder characterized by stromal thinning, representPalabras claves:DOCK9, IPO5, Keratoconus, keratoconus 13q32 locus, keratoconus gene, STK24Autores:Andrea Molinari, Bejjani B.A., Czugala M., Gajecka M., Karolak J.A., Nowak D.M., Pitarque J.A., Polakowski P., Rydzanicz M., Szaflik J.P., Yue B.Y.J.T.Fuentes:scopus