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Subtipo de publicación
Article(2)
Área temáticas
Enfermedades(2)
Farmacología y terapéutica(1)
Fisiología humana(1)
Ginecología, obstetricia, pediatría, geriatría(1)
Sistemas fisiológicos específicos de los animales(1)
Área de conocimiento
Genética(2)
Clinical findings and mutational spectrum in Venezuelan patients with delayed diagnosis of phenylketonuria
ArticleAbstract: Introduction. Massive neonatal screening for phenylketonuria (PKU) began in developed countries in 1Palabras claves:Delayed diagnosis, Genotype/phenotype, Neonatal study, PKU, Psychomotor retardationAutores:Araujo K., Arias I., Bottaro M., Casique L., Colmenares A.R., Domínguez C.L., López M.E., M. De Lucca, Mahfoud A., Marisel De Lucca, Merzon R.M., Rodríguez T.Fuentes:googlescopusIndependent origin for m.3243A>G mitochondrial mutation in three Venezuelan cases of MELAS syndrome
ArticleAbstract: Mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes (MELAS) is a multiPalabras claves:Heteroplasmy, MELAS syndrome, Mitochondrial haplogroup, MT-TL1 gene, MtDNA, Venezuelan patientsAutores:Casique L., Domínguez C.L., Florez I., M. De Lucca, Mahfoud A., Pirrone I., Ramirez J.L., Rodríguez D., Rodríguez T.Fuentes:scopus