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Article(2)
Objetivos de Desarrollo Sostenible
ODS 17: Alianzas para lograr los objetivos(2)
ODS 3: Salud y bienestar(2)
ODS 10: Reducción de las desigualdades(1)
ODS 2: Hambre cero(1)
Origen
scopus(2)
Analysis of the frequencies of genotype combinations of 4 polymorphisms of genes acting on the folate cycle in the Spanish population
ArticleAbstract: BACKGROUND AND OBJECTIVE: Studies on different populations have shown a great variability of the frePalabras claves:1298A-C MTHFR, 66A-G MTRR, 677C-T MTHFR, Down syndrome, Frequencies, Genotypes, One carbone methabolism, polymorphismsAutores:Aparicio P., Arroyo I., Barcia J.M., Bermejo E., Beseler B., Blanco M., Canduela V., Castro M., Centeno F., Climent S., De Azúa Brea B., Desviat L.R., Félix V., Fernández E., Galán E., García A., Garcia M.J., Garijo C., Gomar J.L., Lara A., Leal F., Lertxundi M.M., López J.A., López S., Mansilla E., Marco J.J., Martín F., Martínez A., Martínez M., Martínez M.N., Martínez S., Martínez-Fernández M.L., Martínez-Frías M.L., Mousallem A.G., Nieto C., Paisán L., Peñas A., Perez B., Puig I., Riano I., Rodríguez L., Rodríguez-Pinilla E., Sánchez C., Sanchis A., Suárez M.E., Suay M., Tapia J.M., Ugarte M., Washington Stalin García CuentaFuentes:scopusEvidence in Latin America of recurrence of V388M, a phenylketonuria mutation with high in vitro residual activity
ArticleAbstract: Phenylketonuria mutation V388M is frequent in the Iberian Peninsula. In vitro, the V388M mutant enzyPalabras claves:Autores:Cornejo V., Desviat L.R., M. De Lucca, Perez B., Schmidt B., Ugarte M.Fuentes:scopus