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Publisher: "Human Mutation"

Subtipo de publicación

Article(2)

Área temáticas

Farmacología y terapéutica(2)
Anatomía humana, citología, histología(1)
Cirugía y especialidades médicas afines(1)
Enfermedades(1)
Ginecología, obstetricia, pediatría, geriatría(1)

Área de conocimiento

Genética(2)
Bioquímica(1)

Objetivos de Desarrollo Sostenible

ODS 10: Reducción de las desigualdades(2)
ODS 17: Alianzas para lograr los objetivos(2)
ODS 3: Salud y bienestar(2)

Año de Publicación

1996(1)
1998(1)

Origen

scopus(2)
google(1)

Palabras Claves

Expression analysis(1)
PKU(1)
mutation(1)
  • Molecular basis of phenylketonuria in Venezuela: Presence of two novel null mutations

    avatar
    Article
    Abstract: This report describes the mutational spectrum and linked haplotypes of the phenylalanine hydroxylase
    Palabras claves:
    Expression analysis, mutation, PKU
    Autores:
    Desviat L.R., M. De Lucca, Perez B., Ugarte M.
    Fuentes:
    scopus
  • Mutation analysis of phenylketonuria in South Brazil

    avatar
    Article
    Abstract:
    Palabras claves:
    Autores:
    Desviat L.R., Giugliani R., Loghin-Grosso N., M. De Lucca, Marisel De Lucca, Perez B., Pires R.F., Schmidt B., Ugarte M.
    Fuentes:
    google
    scopus
    1
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