Documentos de Badilla-Porras R. | REDI

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Subtipo de publicación

Publisher

American Journal of Medical Genetics, Part A(1)

JIMD Reports(1)

Área temáticas

Enfermedades(2)

Factores que afectan al comportamiento social(1)

Farmacología y terapéutica(1)

Ginecología, obstetricia, pediatría, geriatría(1)

Problemas sociales y servicios a grupos(1)

Área de conocimiento

Año de Publicación

Origen

Palabras Claves

Acute liver failure(1)

Latin America(1)

Wilson disease in Costa Rica: Pediatric phenotype and genotype characterization

Abstract: Introduction: The prevalence of Wilson disease (WD) in Costa Rica is among the highest reported in t

Palabras claves:

Acute liver failure, ATP7B, genotype and phenotype, Pediatric, Wilson disease

Alejandra Chavez Carrera, Alvarado-Romero D., Badilla-Porras R., Hevia-Urrutia F., Jiménez-Arguedas G., Jiménez-Hernández M., Lotz-Esquivel S., Mora-Guevara A., Penon-Portmann M., Rimolo-Donadio F., Saborio-Rocafort M., Segura-Cordero S.

Rubinstein–Taybi syndrome in diverse populations

Abstract: Rubinstein–Taybi syndrome (RSTS) is an autosomal dominant disorder, caused by loss-of-function varia

Palabras claves:

ÁFRICA, Asia, facial analysis technology, Latin America, Middle East, Rubinstein–Taybi syndrome

Abdul-Rahman O.A., Addissie Y.A., Arianne Llamos Paneque, Ashaat E.A., Badilla-Porras R., Badoe E., Batista L.C., Brunetti-Pierri N., Cappuccio G., Diaz-Kuan A., Dissanayake V.H.W., Dowsett L., Ekure E.N., El Ruby M.O., Fleischer N., Fung J.L.F., Gupta N., Hon-Yin Chung B., Huckstadt V., Hussen D.F., Ifeorah I.K., Jones K.L., Kitchin C.S., Kruszka P., Lee S., Lo I.F.M., Lotz-Esquivel S., Luk H.M., Malonga B., Moresco A., Moretti-Ferreira D., Muenke M., Mutesa L., Obregon M.G., Owosela B., Penon-Portmann M., Prijoles E.J., Saborio-Rocafort M., Sirisena N.D., Stevenson R.E., Tekendo-Ngongang C., Thong M.K., Uwineza A.