Fachal L.
24
Coauthors
2
Documentos
Volumen de publicaciones por año
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| Año de publicación | Num. Publicaciones |
|---|---|
| 2019 | 2 |
Publicaciones por áreas de conocimiento
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| Área de conocimiento | Num. Publicaciones |
|---|---|
| Genética | 4 |
| Paleontología | 1 |
Publicaciones por áreas temáticas
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| Área temática | Num. Publicaciones |
|---|---|
| Enfermedades | 2 |
| Anatomía humana, citología, histología | 1 |
| Bioquímica | 1 |
| Biología | 1 |
| Medicina y salud | 1 |
Principales fuentes de datos
| Origen | Num. Publicaciones |
|---|---|
| Scopus | 2 |
| Google Scholar | 0 |
| RRAAE | 0 |
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Coautores destacados por número de publicaciones
| Coautor | Num. Publicaciones |
|---|---|
| Rodríguez-Pazos L. | 2 |
| Juan Carlos Ruiz | 2 |
| Daniel Tettamanti-Miranda | 2 |
| Martha Montalván-Suárez | 2 |
| Moscoso F. | 2 |
| Esperón-Moldes U.S. | 2 |
| Ugalde-Noritz N. | 2 |
| Vega A. | 2 |
| Ginarte M. | 2 |
| Ordoñez-Ugalde A. | 2 |
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Top Keywords
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Publicaciones del autor
A novel ABCA12 pathologic variant identified in an Ecuadorian harlequin ichthyosis patient: A step forward in genotype-phenotype correlations
ArticleAbstract: Background: Autosomal recessive congenital ichthyoses (ARCI) have been associated with different phePalabras claves:ABCA12 gene, Autosomal recessive congenital ichthyoses (ARCI), congenital ichthyosiform erythroderma (CIE), harlequin ichthyosis (HI), lamellar ichthyosis (LI), splice-site pathogenic variantAutores:Daniel Tettamanti-Miranda, Esperón-Moldes U.S., Fachal L., Ginarte M., Juan Carlos Ruiz, Martha Montalván-Suárez, Moscoso F., Ordoñez-Ugalde A., Rodríguez-Pazos L., Santomé L., Ugalde-Noritz N., Vega A.Fuentes:scopusBiogeographical origin and timing of the founder ichthyosis TGM1 c.1187G > A mutation in an isolated Ecuadorian population
ArticleAbstract: An unusually high frequency of the lamellar ichthyosis TGM1 mutation, c.1187G > A, has been observedPalabras claves:Autores:Daniel Tettamanti-Miranda, Esperón-Moldes U.S., Fachal L., Ginarte M., Gómez-Carballa A., Juan Carlos Ruiz, Martha Montalván-Suárez, Moscoso F., Ordoñez-Ugalde A., Pardo-Seco J., Rodríguez-Pazos L., Salas A., Ugalde-Noritz N., Vega A.Fuentes:scopus