Documentos de Juan Carlos Ruiz-Cabezas | REDI

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Área temáticas: "Farmacología y terapéutica"

Subtipo de publicación

Publisher

BioMed Research International(1)

Molecular Genetics and Genomic Medicine(1)

Área temáticas

Anatomía humana, citología, histología(1)

Enfermedades(1)

Fisiología humana(1)

Organizaciones y gestión(1)

Área de conocimiento

Año de Publicación

Origen

Palabras Claves

CF in Ecuador(1)

CFTR variants(1)

Cytogenetics(1)

Genetic testing(1)

Characterization of Ancestral Origin of Cystic Fibrosis of Patients with New Reported Mutations in CFTR

Abstract: The incidence of cystic fibrosis (CF) and the frequency of the variants reported for CFTR depend on

Palabras claves:

Ana Karina Zambrano, Andrés López-Cortés, Andy Pérez-Villa, Cesar Paz-y-Miño, Isaac Armendáriz-Castillo, Jennyfer García, Jennyfer M. García-Cárdenas, Juan Carlos Ruiz-Cabezas, P. Guevara-Ramírez, Paola E. Leone, Santiago Xavier Guerrero, Verónica Yumiceba

Multi-institutional experience of genetic diagnosis in Ecuador: National registry of chromosome alterations and polymorphisms

Abstract: Background: Detection of chromosomal abnormalities is crucial in various medical areas; to diagnose

Palabras claves:

chromosome alterations, chromosome polymorphisms, Cytogenetics, Genetic testing

Ana Karina Zambrano, Andrés López-Cortés, Andy Pérez-Villa, Arianne Llamos Paneque, Burgos R.I., Cesar Paz-y-Miño, Cruz F., Echeverría-Garcés G., Garzón-Castro M., Guapi N V.H., Isaac Armendáriz-Castillo, Jenny Álvarez Vidal, Jennyfer M. García-Cárdenas, Jiménez Torres I., Juan Carlos Ruiz-Cabezas, Lamar-Segura E., Licuy P., Martha Montalván, Meneses Álvarez S., Moreta G., Naranjo M.E., Ocampo L., Ochoa Pérez C., P. Guevara-Ramírez, Paola E. Leone, Paredes R., Porras-Borja F., Ramón Miguel Vargas-Vera, Recalde-Báez M.A., Ruiz M., Santiago Xavier Guerrero, Sinche M., Tambaco Jijón N., Verónica Yumiceba

Mutational analysis of CFTR in the Ecuadorian population using next-generation sequencing

Abstract: The frequency distributions of cystic fibrosis variants are heterogeneous in Ecuador because of the

Palabras claves:

CF in Ecuador, CFTR variants, Microarrays, NGS

Ana Karina Zambrano, Barros F., Burgos R.I., Castro A., Cesar Paz-y-Miño, Farhat C., Gustavo García, Juan Carlos Ruiz-Cabezas, Martha Montalván, Martínez M., Muñoz L., Sobrino B.