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Article(2)
Objetivos de Desarrollo Sostenible
ODS 10: Reducción de las desigualdades(1)
ODS 17: Alianzas para lograr los objetivos(1)
ODS 3: Salud y bienestar(1)
Origen
scopus(2)
Delineating the molecular and phenotypic spectrum of the SETD1B-related syndrome
ArticleAbstract: Purpose: Pathogenic variants in SETD1B have been associated with a syndromic neurodevelopmental disoPalabras claves:Autores:Alders M., Allen N.M., Arold S.T., Banka S., Banu S.H., Baptista J., Barakat T.S., Barge-Schaapveld D.Q.C.M., Baud R., Braddock S.R., Cardona-Londoño K.J., Chinn I.K., Crunk A., de Vries B.B.A., Deardorff M.A., Efthymiou S., Elloumi H.Z., Elting M.W., Galehdari H., Garza-Flores A., Gilissen C., Guerrini R., Guzmán-Vega F.J., Haghshenas S., Hamm J.A., Harrison V., Houlden H., Huang S., Jackson A., Järvelä I., Jewett T., Kehoe C.M., Keller-Ramey J., Kerkhof J., Kievit A., Klemp K.C., Koboldt D.C., Koning S., Lanko K., Lauronen L., Leal S.M., Lees M., Lin X., Luis Alberto Pedroza, Lupski J.R., Lynch S.A., Määttä T., Maroofian R., Mazaheri N., McBride K.L., McConkey H., McGlothlin J., Merritt J.L., Mirzaa G.M., Mohammed S., Monaghan K.G., Montomoli M., Mosher T.M., Pan Z., Pang L., Pastore M.T., Peeters-Scholte C.M.P.C.D., Peña-Guerra K.A., Peng J., Person R.E., Pfundt R., Polstra A.M., Putnam A.M., Quindipan C., Ramakrishnan R., Reich A., Robinson H.K., Rosso G., Ruivenkamp C.A.L., Ruzhnikov M.R.Z., Sadikovic B., Scheck J., Schenck L., Schrauwen I., Sisodiya S.M., Sun A., Thies J., Timms A.E., Turnpenny P.D., van Bever Y., van Gijn M.E., van Paassen B.W., van Slegtenhorst M., Vansenne F., Vetro A., Walsh L., Wang X., Weerts M.J.A., Willemsen M., Yana Lara-Taranchenko, Yang L., Zaman M.Fuentes:scopusValidation of the Spanish version of the modified Harris score
ArticleAbstract: Background and objectives: Modified Harris Hip Score (HHS) is one of the most used scales in the assPalabras claves:HARRIS, HIP, Spanish, Validation, WOMACAutores:Barro V., González-Morgado D., Hernández A., Pujol O., Soza D., Yana Lara-TaranchenkoFuentes:scopus