M. De Lucca
0000-0002-1557-2955
UTM
86
Coauthors
16
Documentos
8
H-index Scopus
Volumen de publicaciones por año
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| Año de publicación | Num. Publicaciones |
|---|---|
| 1995 | 1 |
| 1996 | 1 |
| 1998 | 1 |
| 1999 | 1 |
| 2004 | 1 |
| 2006 | 1 |
| 2008 | 1 |
| 2009 | 2 |
| 2013 | 1 |
| 2016 | 1 |
| 2017 | 2 |
| 2019 | 1 |
| 2022 | 1 |
| 2023 | 1 |
Publicaciones por áreas de conocimiento
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| Área de conocimiento | Num. Publicaciones |
|---|---|
| Genética | 26 |
| Bioquímica | 5 |
| Metabolismo | 1 |
| Parasitología | 1 |
| Infección | 1 |
| Medicamento | 1 |
| Laboratorio médico | 1 |
Publicaciones por áreas temáticas
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| Área temática | Num. Publicaciones |
|---|---|
| Enfermedades | 11 |
| Farmacología y terapéutica | 9 |
| Fisiología humana | 3 |
| Bioquímica | 2 |
| Ginecología, obstetricia, pediatría, geriatría | 2 |
| Anatomía humana, citología, histología | 2 |
| Microorganismos, hongos y algas | 1 |
| Aves | 1 |
| Salud y seguridad personal | 1 |
| Problemas sociales y servicios a grupos | 1 |
Principales fuentes de datos
| Origen | Num. Publicaciones |
|---|---|
| Scopus | 16 |
| Google Scholar | 8 |
| RRAAE | 0 |
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Coautores destacados por número de publicaciones
| Coautor | Num. Publicaciones |
|---|---|
| Marisel De Lucca | 8 |
| Casique L. | 8 |
| Perez B. | 4 |
| Ugarte M. | 4 |
| Desviat L.R. | 4 |
| Cornejo V. | 3 |
| Mahfoud A. | 3 |
| Martínez J.C. | 2 |
| Arias I. | 2 |
| Domínguez C.L. | 2 |
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Top Keywords
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Publicaciones del autor
Characterization of cystathionine β-synthase gene mutations in homocystinuric Venezuelan patients: Identification of one novel mutation in exon 6
ArticleAbstract: This study describes for the first time the cystathionine β-synthase (CBS) gene mutations in VenezuePalabras claves:Cystathionine β-synthase, Homocystinuria, Mutation analysis, Single-strand conformational polymorphism, VENEZUELAAutores:Casique L., M. De LuccaFuentes:scopusA novel splicing mutation in GALT gene causing Galactosemia in Ecuadorian family
ArticleAbstract: Classic Galactosemia (OMIM 230400) is an autosomal recessive disorder of galactose metabolism causedPalabras claves:Ecuadorian GALT mutation, GALACTOSEMIA, HRM, In silico study, Inborn error of galactose metabolism, Splicing mutationAutores:C. Barba, Casique L., M. De Lucca, Marisel De LuccaFuentes:googlescopusAlterations of galactose metabolism caused by deficit of galactose-1-phosphate uridylyltransferase activity: An overview of galactosemia type I
Book PartAbstract: Galactosemia type I is caused by a deficiency of the galactose-1-phosphate uridylyltransferase enzymPalabras claves:Duarte variant, Galactitol, galactose, Galactose-1-phosphate uridylyltransferase, GALACTOSEMIA, Galactosemia treatment, Glycosylation, Misfolding, p.Q188R mutation, Soy productsAutores:Casique L., Cornejo V., M. De Lucca, Marisel De LuccaFuentes:googlescopusMolecular basis of phenylketonuria in Venezuela: Presence of two novel null mutations
ArticleAbstract: This report describes the mutational spectrum and linked haplotypes of the phenylalanine hydroxylasePalabras claves:Expression analysis, mutation, PKUAutores:Desviat L.R., M. De Lucca, Perez B., Ugarte M.Fuentes:scopusImproving phenylketonuria genotyping by screening for the IVS4 + 5g > t mutation in the PAH gene
OtherAbstract:Palabras claves:Autores:Araujo K., Arias I., Casique L., M. De Lucca, Merzon R.M.Fuentes:scopus