Documentos de M. De Lucca | REDI

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Año de Publicación: "2004"

Subtipo de publicación

Publisher

Molecular Genetics and Metabolism(1)

Área temáticas

Farmacología y terapéutica(1)

Área de conocimiento

Origen

Palabras Claves

Cystathionine β-synthase(1)

Homocystinuria(1)

Mutation analysis(1)

Single-strand conformational polymorphism(1)

Characterization of cystathionine β-synthase gene mutations in homocystinuric Venezuelan patients: Identification of one novel mutation in exon 6

Abstract: This study describes for the first time the cystathionine β-synthase (CBS) gene mutations in Venezue

Palabras claves:

Cystathionine β-synthase, Homocystinuria, Mutation analysis, Single-strand conformational polymorphism, VENEZUELA

Casique L., M. De Lucca