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Área temáticas: "Farmacología y terapéutica"

Subtipo de publicación

Publisher

Molecular Genetics and Genomic Medicine(1)

Área temáticas

Anatomía humana, citología, histología(1)

Organizaciones y gestión(1)

Química y ciencias afines(1)

Área de conocimiento

Año de Publicación

Origen

Palabras Claves

CF in Ecuador(1)

CFTR variants(1)

Cytogenetics(1)

Genetic testing(1)

Multi-institutional experience of genetic diagnosis in Ecuador: National registry of chromosome alterations and polymorphisms

Abstract: Background: Detection of chromosomal abnormalities is crucial in various medical areas; to diagnose

Palabras claves:

chromosome alterations, chromosome polymorphisms, Cytogenetics, Genetic testing

Ana Karina Zambrano, Andrés López-Cortés, Andy Pérez-Villa, Arianne Llamos Paneque, Burgos R.I., Cesar Paz-y-Miño, Cruz F., Echeverría-Garcés G., Garzón-Castro M., Guapi N V.H., Isaac Armendáriz-Castillo, Jenny Álvarez Vidal, Jennyfer M. García-Cárdenas, Jiménez Torres I., Juan Carlos Ruiz-Cabezas, Lamar-Segura E., Licuy P., Martha Montalván, Meneses Álvarez S., Moreta G., Naranjo M.E., Ocampo L., Ochoa Pérez C., P. Guevara-Ramírez, Paola E. Leone, Paredes R., Porras-Borja F., Ramón Miguel Vargas-Vera, Recalde-Báez M.A., Ruiz M., Santiago Xavier Guerrero, Sinche M., Tambaco Jijón N., Verónica Yumiceba

Mutational analysis of CFTR in the Ecuadorian population using next-generation sequencing

Abstract: The frequency distributions of cystic fibrosis variants are heterogeneous in Ecuador because of the

Palabras claves:

CF in Ecuador, CFTR variants, Microarrays, NGS

Ana Karina Zambrano, Barros F., Burgos R.I., Castro A., Cesar Paz-y-Miño, Farhat C., Gustavo García, Juan Carlos Ruiz-Cabezas, Martha Montalván, Martínez M., Muñoz L., Sobrino B.