Documentos de Leal S.M. | REDI

Regresar

Mostrando 2 resultados de: 2

Subtipo de publicación

Publisher

Genetics in Medicine(1)

Investigative Ophthalmology and Visual Science(1)

Área temáticas

Anatomía humana, citología, histología(2)

Enfermedades(1)

Fisiología humana(1)

Área de conocimiento

Año de Publicación

Origen

Delineating the molecular and phenotypic spectrum of the SETD1B-related syndrome

Abstract: Purpose: Pathogenic variants in SETD1B have been associated with a syndromic neurodevelopmental diso

Palabras claves:

Alders M., Allen N.M., Arold S.T., Banka S., Banu S.H., Baptista J., Barakat T.S., Barge-Schaapveld D.Q.C.M., Baud R., Braddock S.R., Cardona-Londoño K.J., Chinn I.K., Crunk A., de Vries B.B.A., Deardorff M.A., Efthymiou S., Elloumi H.Z., Elting M.W., Galehdari H., Garza-Flores A., Gilissen C., Guerrini R., Guzmán-Vega F.J., Haghshenas S., Hamm J.A., Harrison V., Houlden H., Huang S., Jackson A., Järvelä I., Jewett T., Kehoe C.M., Keller-Ramey J., Kerkhof J., Kievit A., Klemp K.C., Koboldt D.C., Koning S., Lanko K., Lauronen L., Leal S.M., Lees M., Lin X., Luis Alberto Pedroza, Lupski J.R., Lynch S.A., Määttä T., Maroofian R., Mazaheri N., McBride K.L., McConkey H., McGlothlin J., Merritt J.L., Mirzaa G.M., Mohammed S., Monaghan K.G., Montomoli M., Mosher T.M., Pan Z., Pang L., Pastore M.T., Peeters-Scholte C.M.P.C.D., Peña-Guerra K.A., Peng J., Person R.E., Pfundt R., Polstra A.M., Putnam A.M., Quindipan C., Ramakrishnan R., Reich A., Robinson H.K., Rosso G., Ruivenkamp C.A.L., Ruzhnikov M.R.Z., Sadikovic B., Scheck J., Schenck L., Schrauwen I., Sisodiya S.M., Sun A., Thies J., Timms A.E., Turnpenny P.D., van Bever Y., van Gijn M.E., van Paassen B.W., van Slegtenhorst M., Vansenne F., Vetro A., Walsh L., Wang X., Weerts M.J.A., Willemsen M., Yana Lara-Taranchenko, Yang L., Zaman M.

Localization of a gene for keratoconus to a 5.6-Mb interval on 13q32

Abstract: Purpose: Keratoconus (KTCN) is a noninflammatory thinning and anterior protrusion of the cornea that

Palabras claves:

Andrea Molinari, Bejjani B.A., Ewing K., Gajecka M., Leal S.M., Lee K., Nath S.K., Pitarque J.A., Radhakrishna U., Ratnamala U., Rydzanicz M., Winters D.