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Gambin T.

99

Coauthors

2

Documentos

Volumen de publicaciones por año

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Año de publicación	Num. Publicaciones
2017	2

Publicaciones por áreas de conocimiento

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Área de conocimiento	Num. Publicaciones
Inmunología	2
Genética	2

Publicaciones por áreas temáticas

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Área temática	Num. Publicaciones
Enfermedades	2
Anatomía humana, citología, histología	2
Fisiología y materias afines	1

Principales fuentes de datos

Origen	Num. Publicaciones
Scopus	2
Google Scholar	0
RRAAE	0

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Coautores destacados por número de publicaciones

Coautor	Num. Publicaciones
Jhangiani S.N.	2
Lupski J.R.	2
Zhang V.W.	1
Coban-Akdemir Z.H.	1
Walkiewicz M.	1
Chinn I.K.	1
Smith E.A.	1
Stray-Pedersen A.	1
Franco J.L.	1
Cancrini C.	1

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Top Keywords

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Publicaciones del autor

Variants in SKP1, PROB1, and IL17B genes at keratoconus 5q31.1-q35.3 susceptibility locus identified by whole-exome sequencing

Abstract: Keratoconus (KTCN) is a protrusion and thinning of the cornea, resulting in impairment of visual fun

Palabras claves:

Andrea Molinari, Gajecka M., Gambin T., Jhangiani S.N., Karolak J.A., Lupski J.R., Pitarque J.A., Stankiewicz P.

Primary immunodeficiency diseases: Genomic approaches delineate heterogeneous Mendelian disorders

Abstract: Background Primary immunodeficiency diseases (PIDDs) are clinically and genetically heterogeneous di

Palabras claves:

copy number variants, Primary immunodeficiency disease, whole-exome sequencing

Abbott J., Abhyankar H.A., Abrahamsen T.G., Aiuti A., Aldave-Becerra J.C., Allen C.E., Artac H., Atik M.M., Aukrust P., Bayer D.K., Bayram Y., Bechensteen A.G., Beck C.R., Belmont J.W., Bertuch A.A., Bezrodnik L., Boerwinkle E., Boone P.M., Burstedt M., Caldirola M.S., Caldwell J.W., Cancrini C., Canter D.L., Cao T.N., Chan A.Y., Chinen J., Chinn I.K., Coban-Akdemir Z.H., Davis C.M., Dybedal I., Ehlayel M.S., Eldomery M.K., Eng C.M., Erichsen H.C., Espinosa Rosales F.J., Fevang B., Flatø B., Forbes L.R., Franco J.L., Gambin T., Gedde-Dahl T., Gibbs R.A., Gu S., Hanson I.C., Heimdal K.R., Hjorth-Hansen H., Holmberg E., Hu J., Issekutz A.C., Issekutz T.B., Jhangiani S.N., Jolles S., Jørgensen S.F., Karaca E., Kulseth M.A., Lugo Reyes S.O., Luis Alberto Pedroza, Lupski J.R., Lyle R., Mace E.M., Muzny D.M., Nicholas S.K., Nina Denisse Guerrero-Cursaru, Nordøy I., Noroski L.M., Orange J.S., Osnes L.T.N., Poli C.M., Prescott T.E., Rider N.L., Rustad C.F., Rødningen O.K., Samarakoon P., Seeborg F.O., Shearer W.T., Sheng Y., Skogen V., Smith E.A., Sorte H.S., Stray-Pedersen A., Tjønnfjord G.E., Trujillo Vargas C.M., Vece T.J., Walkiewicz M., West C., Wiszniewski W., Wong L.J., Wright N., Yang Y., Yesil G., Yuan B., Zhang V.W., Øverland T.