Desviat L.R.
118
Coauthors
6
Documentos
Volumen de publicaciones por año
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| Año de publicación | Num. Publicaciones |
|---|---|
| 1995 | 1 |
| 1996 | 1 |
| 1998 | 1 |
| 1999 | 1 |
| 2006 | 1 |
| 2008 | 1 |
Publicaciones por áreas de conocimiento
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| Área de conocimiento | Num. Publicaciones |
|---|---|
| Genética | 12 |
| Bioquímica | 2 |
| Medicamento | 1 |
Publicaciones por áreas temáticas
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| Área temática | Num. Publicaciones |
|---|---|
| Farmacología y terapéutica | 4 |
| Enfermedades | 3 |
| Fisiología humana | 2 |
| Anatomía humana, citología, histología | 2 |
| Ginecología, obstetricia, pediatría, geriatría | 2 |
| Fisiología y materias afines | 1 |
| Medicina y salud | 1 |
| Cirugía y especialidades médicas afines | 1 |
Principales fuentes de datos
| Origen | Num. Publicaciones |
|---|---|
| Scopus | 6 |
| Google Scholar | 1 |
| RRAAE | 0 |
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Coautores destacados por número de publicaciones
| Coautor | Num. Publicaciones |
|---|---|
| Perez B. | 6 |
| Ugarte M. | 6 |
| M. De Lucca | 4 |
| Lara A. | 2 |
| Garcia M.J. | 2 |
| Riano I. | 2 |
| Sanchis A. | 2 |
| Lertxundi M.M. | 2 |
| Garijo C. | 2 |
| Félix V. | 2 |
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Top Keywords
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Publicaciones del autor
Molecular basis of phenylketonuria in Venezuela: Presence of two novel null mutations
ArticleAbstract: This report describes the mutational spectrum and linked haplotypes of the phenylalanine hydroxylasePalabras claves:Expression analysis, mutation, PKUAutores:Desviat L.R., M. De Lucca, Perez B., Ugarte M.Fuentes:scopusEvidence in Latin America of recurrence of V388M, a phenylketonuria mutation with high in vitro residual activity
ArticleAbstract: Phenylketonuria mutation V388M is frequent in the Iberian Peninsula. In vitro, the V388M mutant enzyPalabras claves:Autores:Cornejo V., Desviat L.R., M. De Lucca, Perez B., Schmidt B., Ugarte M.Fuentes:scopusMolecular characterization of phenylalanine hydroxylase deficiency in Chile. Mutations in brief no. 243. Online.
ArticleAbstract: Both the haplotype distribution and the mutational spectrum of the phenylalanine hydroxylase (PAH) gPalabras claves:Autores:Cornejo V., Desviat L.R., M. De Lucca, Perez B., Raimann E., Ugarte M.Fuentes:scopusMutation analysis of phenylketonuria in South Brazil
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