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Novel mutation and three other sequence variants segregating with phenotype at keratoconus 13q32 susceptibility locus
ArticleAbstract: Keratoconus (KTCN), a non-inflammatory corneal disorder characterized by stromal thinning, representPalabras claves:DOCK9, IPO5, Keratoconus, keratoconus 13q32 locus, keratoconus gene, STK24Autores:Andrea Molinari, Bejjani B.A., Czugala M., Gajecka M., Karolak J.A., Nowak D.M., Pitarque J.A., Polakowski P., Rydzanicz M., Szaflik J.P., Yue B.Y.J.T.Fuentes:scopusVariants in SKP1, PROB1, and IL17B genes at keratoconus 5q31.1-q35.3 susceptibility locus identified by whole-exome sequencing
ArticleAbstract: Keratoconus (KTCN) is a protrusion and thinning of the cornea, resulting in impairment of visual funPalabras claves:Autores:Andrea Molinari, Gajecka M., Gambin T., Jhangiani S.N., Karolak J.A., Lupski J.R., Pitarque J.A., Stankiewicz P.Fuentes:scopus