Cornejo V.
13
Coauthors
3
Documentos
Volumen de publicaciones por año
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Año de publicación | Num. Publicaciones |
---|---|
1995 | 1 |
1999 | 1 |
2019 | 1 |
Publicaciones por áreas de conocimiento
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Área de conocimiento | Num. Publicaciones |
---|---|
Genética | 4 |
Bioquímica | 3 |
Metabolismo | 1 |
Publicaciones por áreas temáticas
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Área temática | Num. Publicaciones |
---|---|
Fisiología humana | 2 |
Enfermedades | 2 |
Farmacología y terapéutica | 2 |
Anatomía humana, citología, histología | 1 |
Medicina y salud | 1 |
Principales fuentes de datos
Origen | Num. Publicaciones |
---|---|
Scopus | 3 |
Google Scholar | 1 |
RRAAE | 0 |
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Coautores destacados por número de publicaciones
Coautor | Num. Publicaciones |
---|---|
M. De Lucca | 3 |
Perez B. | 2 |
Ugarte M. | 2 |
Desviat L.R. | 2 |
Marisel De Lucca | 1 |
Casique L. | 1 |
Schmidt B. | 1 |
Raimann E. | 1 |
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Top Keywords
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Publicaciones del autor
Alterations of galactose metabolism caused by deficit of galactose-1-phosphate uridylyltransferase activity: An overview of galactosemia type I
Book PartAbstract: Galactosemia type I is caused by a deficiency of the galactose-1-phosphate uridylyltransferase enzymPalabras claves:Duarte variant, Galactitol, galactose, Galactose-1-phosphate uridylyltransferase, GALACTOSEMIA, Galactosemia treatment, Glycosylation, Misfolding, p.Q188R mutation, Soy productsAutores:Casique L., Cornejo V., M. De Lucca, Marisel De LuccaFuentes:googlescopusEvidence in Latin America of recurrence of V388M, a phenylketonuria mutation with high in vitro residual activity
ArticleAbstract: Phenylketonuria mutation V388M is frequent in the Iberian Peninsula. In vitro, the V388M mutant enzyPalabras claves:Autores:Cornejo V., Desviat L.R., M. De Lucca, Perez B., Schmidt B., Ugarte M.Fuentes:scopusMolecular characterization of phenylalanine hydroxylase deficiency in Chile. Mutations in brief no. 243. Online.
ArticleAbstract: Both the haplotype distribution and the mutational spectrum of the phenylalanine hydroxylase (PAH) gPalabras claves:Autores:Cornejo V., Desviat L.R., M. De Lucca, Perez B., Raimann E., Ugarte M.Fuentes:scopus