Documentos de Carrera-Gonzalez A. | REDI

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Objetivos de Desarrollo Sostenible: "ODS 10: Reducción de las desigualdades"

Subtipo de publicación

Publisher

International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology(1)

Área temáticas

Enfermedades(1)

Área de conocimiento

Objetivos de Desarrollo Sostenible

ODS 3: Salud y bienestar(1)

ODS 9: Industria, innovación e infraestructura(1)

Año de Publicación

Origen

Palabras Claves

Branchial arch anomalies(1)

Branchiootorenal syndrome(1)

Whole exome sequencing(1)

hearing loss(1)

Novel EYA1 variants causing Branchio-oto-renal syndrome

Abstract: Introduction Branchio-oto-renal (BOR) syndrome is an autosomal dominant genetic disorder characteriz

Palabras claves:

Branchial arch anomalies, Branchiootorenal syndrome, EYA1, hearing loss, Whole exome sequencing

Arianne Llamos Paneque, Arslan S., Bademci G., Behnam M., Carrera-Gonzalez A., Cengiz F.B., Demir Ulusal S., Duman D., Elcioglu N., Escarfuller S., Foster J., Greenland C.M., Guo S., Gurkan H., Klingbeil K.D., Maroofian R., Menendez I., Montufar-Armendariz S., Paredes R., Tekin M.