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Giugliani R.

39

Coauthors

2

Documentos

Volumen de publicaciones por año

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Año de publicación	Num. Publicaciones
1996	1
2023	1

Publicaciones por áreas de conocimiento

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Área de conocimiento	Num. Publicaciones
Genética	2
Salud Pública	1

Publicaciones por áreas temáticas

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Área temática	Num. Publicaciones
Farmacología y terapéutica	1
Anatomía humana, citología, histología	1
Cirugía y especialidades médicas afines	1
Medicina y salud	1
Enfermedades	1
Problemas sociales y servicios a grupos	1

Principales fuentes de datos

Origen	Num. Publicaciones
Scopus	2
Google Scholar	2
RRAAE	0

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Coautores destacados por número de publicaciones

Coautor	Num. Publicaciones
Perez B.	1
Ugarte M.	1
M. De Lucca	1
Marisel De Lucca	1
Loghin-Grosso N.	1
Desviat L.R.	1
Pires R.F.	1
Schmidt B.	1
Groft S.	1
Taruscio D.	1

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Top Keywords

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Publicaciones del autor

Mutation analysis of phenylketonuria in South Brazil

Palabras claves:

Desviat L.R., Giugliani R., Loghin-Grosso N., M. De Lucca, Marisel De Lucca, Perez B., Pires R.F., Schmidt B., Ugarte M.

Undiagnosed diseases: Needs and opportunities in 20 countries participating in the Undiagnosed Diseases Network International

Abstract: Introduction: Rare diseases (RD) are a health priority worldwide, overall affecting hundreds of mill

Palabras claves:

data sharing, developing nations, Rare Diseases, Survey, Undiagnosed Diseases

Alanay Y., Azam M., Baynam G., Bodamer O., Carta C., Cederroth H., Cellai L.L., Cutiongco-de la Paz E.M., Dissanayake V.H.W., Ferrari G., Gahl W.A., Giugliani R., Gonzaga-Jauregui C., Groft S., Hettiarachchi D., Jamuar S.S., Kvlividze O., Landoure G., Lumaka A., Makay P., Melegh B., Ozbek U., Posada M., Puri R.D., Roccatello D., Salvatore M., Scaria V., Sciascia S., Shotelersuk V., Taruscio D., Vanessa Romero, Wiafe S.A.