Documentos de Giugliani R. | REDI

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Origen: "scopus"

Subtipo de publicación

Publisher

Frontiers in Public Health(1)

Human Mutation(1)

Área temáticas

Anatomía humana, citología, histología(1)

Cirugía y especialidades médicas afines(1)

Enfermedades(1)

Farmacología y terapéutica(1)

Medicina y salud(1)

Área de conocimiento

Salud Pública(1)

Año de Publicación

Origen

Palabras Claves

Rare Diseases(1)

Undiagnosed Diseases(1)

data sharing(1)

developing nations(1)

Mutation analysis of phenylketonuria in South Brazil

Palabras claves:

Desviat L.R., Giugliani R., Loghin-Grosso N., M. De Lucca, Marisel De Lucca, Perez B., Pires R.F., Schmidt B., Ugarte M.

Undiagnosed diseases: Needs and opportunities in 20 countries participating in the Undiagnosed Diseases Network International

Abstract: Introduction: Rare diseases (RD) are a health priority worldwide, overall affecting hundreds of mill

Palabras claves:

data sharing, developing nations, Rare Diseases, Survey, Undiagnosed Diseases

Alanay Y., Azam M., Baynam G., Bodamer O., Carta C., Cederroth H., Cellai L.L., Cutiongco-de la Paz E.M., Dissanayake V.H.W., Ferrari G., Gahl W.A., Giugliani R., Gonzaga-Jauregui C., Groft S., Hettiarachchi D., Jamuar S.S., Kvlividze O., Landoure G., Lumaka A., Makay P., Melegh B., Ozbek U., Posada M., Puri R.D., Roccatello D., Salvatore M., Scaria V., Sciascia S., Shotelersuk V., Taruscio D., Vanessa Romero, Wiafe S.A.