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Subtipo de publicación
Article(2)
Publisher
International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology(1)
Molecular Genetics and Genomic Medicine(1)
Área temáticas
Anatomía humana, citología, histología(1)
Bioquímica(1)
Enfermedades(1)
Farmacología y terapéutica(1)
Área de conocimiento
Genética(2)
Multi-institutional experience of genetic diagnosis in Ecuador: National registry of chromosome alterations and polymorphisms
ArticleAbstract: Background: Detection of chromosomal abnormalities is crucial in various medical areas; to diagnosePalabras claves:chromosome alterations, chromosome polymorphisms, Cytogenetics, Genetic testingAutores:Ana Karina Zambrano, Andrés López-Cortés, Andy Pérez-Villa, Arianne Llamos Paneque, Burgos R.I., Cesar Paz-y-Miño, Cruz F., Echeverría-Garcés G., Garzón-Castro M., Guapi N V.H., Isaac Armendáriz-Castillo, Jenny Álvarez Vidal, Jennyfer M. García-Cárdenas, Jiménez Torres I., Juan Carlos Ruiz-Cabezas, Lamar-Segura E., Licuy P., Martha Montalván, Meneses Álvarez S., Moreta G., Naranjo M.E., Ocampo L., Ochoa Pérez C., P. Guevara-Ramírez, Paola E. Leone, Paredes R., Porras-Borja F., Ramón Miguel Vargas-Vera, Recalde-Báez M.A., Ruiz M., Santiago Xavier Guerrero, Sinche M., Tambaco Jijón N., Verónica YumicebaFuentes:googlescopusNovel EYA1 variants causing Branchio-oto-renal syndrome
ArticleAbstract: Introduction Branchio-oto-renal (BOR) syndrome is an autosomal dominant genetic disorder characterizPalabras claves:Branchial arch anomalies, Branchiootorenal syndrome, EYA1, hearing loss, Whole exome sequencingAutores:Arianne Llamos Paneque, Arslan S., Bademci G., Behnam M., Carrera-Gonzalez A., Cengiz F.B., Demir Ulusal S., Duman D., Elcioglu N., Escarfuller S., Foster J., Greenland C.M., Guo S., Gurkan H., Klingbeil K.D., Maroofian R., Menendez I., Montufar-Armendariz S., Paredes R., Tekin M.Fuentes:scopus