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Clinical findings and mutational spectrum in Venezuelan patients with delayed diagnosis of phenylketonuria
ArticleAbstract: Introduction. Massive neonatal screening for phenylketonuria (PKU) began in developed countries in 1Palabras claves:Delayed diagnosis, Genotype/phenotype, Neonatal study, PKU, Psychomotor retardationAutores:Araujo K., Arias I., Bottaro M., Casique L., Colmenares A.R., Domínguez C.L., López M.E., M. De Lucca, Mahfoud A., Marisel De Lucca, Merzon R.M., Rodríguez T.Fuentes:googlescopusMELAS a clinically and genetically heterogeneous syndrome
OtherAbstract:Palabras claves:Heteroplasmy, m.3243A>G, MELAS, mitochondrial DNA, PhenotypeAutores:Casique L., Luis Ramírez J., M. De Lucca, Mahfoud A., Marisel De LuccaFuentes:googlescopus