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Publisher: "Gynecological Endocrinology"
Subtipo de publicación
Article
(1)
Área temáticas
Enfermedades
(1)
Fisiología humana
(1)
Ginecología, obstetricia, pediatría, geriatría
(1)
Área de conocimiento
Genética
(1)
Año de Publicación
2012
(1)
Origen
scopus
(1)
Palabras Claves
17α-hydroxylase deficiency
(1)
CYP17A1 gene
(1)
Cytochrome P450c17
(1)
Mutational analysis
(1)
phenotypic variation
(1)
Phenotypic variation in a Chinese family with 46,XY and 46,XX 17α-hydroxylase deficiency
Article
Abstract:
Background: 17α-hydroxylase deficiency is a rare autosomal recessive disorder characterized by sexua
Palabras claves:
17α-hydroxylase deficiency, CYP17A1 gene, Cytochrome P450c17, Mutational analysis, phenotypic variation
Autores:
Bee Y.M., Manju C., Papari-Zareei M., Richard J. Auchus
Fuentes:
scopus
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