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Anatomía humana, citología, histología(1)
Enfermedades(1)
Fisiología humana(1)
Medicina y salud(1)
Origen
scopus(2)
Delineating the molecular and phenotypic spectrum of the SETD1B-related syndrome
ArticleAbstract: Purpose: Pathogenic variants in SETD1B have been associated with a syndromic neurodevelopmental disoPalabras claves:Autores:Alders M., Allen N.M., Arold S.T., Banka S., Banu S.H., Baptista J., Barakat T.S., Barge-Schaapveld D.Q.C.M., Baud R., Braddock S.R., Cardona-Londoño K.J., Chinn I.K., Crunk A., de Vries B.B.A., Deardorff M.A., Efthymiou S., Elloumi H.Z., Elting M.W., Galehdari H., Garza-Flores A., Gilissen C., Guerrini R., Guzmán-Vega F.J., Haghshenas S., Hamm J.A., Harrison V., Houlden H., Huang S., Jackson A., Järvelä I., Jewett T., Kehoe C.M., Keller-Ramey J., Kerkhof J., Kievit A., Klemp K.C., Koboldt D.C., Koning S., Lanko K., Lauronen L., Leal S.M., Lees M., Lin X., Luis Alberto Pedroza, Lupski J.R., Lynch S.A., Määttä T., Maroofian R., Mazaheri N., McBride K.L., McConkey H., McGlothlin J., Merritt J.L., Mirzaa G.M., Mohammed S., Monaghan K.G., Montomoli M., Mosher T.M., Pan Z., Pang L., Pastore M.T., Peeters-Scholte C.M.P.C.D., Peña-Guerra K.A., Peng J., Person R.E., Pfundt R., Polstra A.M., Putnam A.M., Quindipan C., Ramakrishnan R., Reich A., Robinson H.K., Rosso G., Ruivenkamp C.A.L., Ruzhnikov M.R.Z., Sadikovic B., Scheck J., Schenck L., Schrauwen I., Sisodiya S.M., Sun A., Thies J., Timms A.E., Turnpenny P.D., van Bever Y., van Gijn M.E., van Paassen B.W., van Slegtenhorst M., Vansenne F., Vetro A., Walsh L., Wang X., Weerts M.J.A., Willemsen M., Yana Lara-Taranchenko, Yang L., Zaman M.Fuentes:scopusUsing global team science to identify genetic parkinson's disease worldwide
OtherAbstract:Palabras claves:Autores:Aasly J., Adler C., Ahmad-Annuar A., Al-Mubarak B., Albanese A., Alcalay R.N., Alvarez V., Andree-Muñoz B., Annesi G., Appel-Cresswell S., Arkadir D., Armasu S., Barber T.R., Bardien S., Barkhuizen M., Barrett M.J., Başak A.N., Beach T., Belin A.C., Benitez B.A., Berg D., Bhatia K., Binkofski F., Blauwendraat C., Bonifati V., Borges V., Bozi M., Brice A., Brighina L., Brockmann K., Brücke T., Brüggemann N., Camacho M., Cardoso F., Carr J., Chan P., Chase B., Chen-Plotkin A., Cilia R., Clarimon J., Clark L., Cornejo-Olivas M., Corvol J.C., Cosentino C., Cras P., Crosiers D., Damásio J., Das P., de Carvalho Aguiar P., De Michele G., De Rosa A., Dieguez E., Dorszewska J., Erer S., Ertan S., Farrer M., Fedotova E., Ferese R., Ferrarese C., Ferraz H.B., Fiala O., Foroud T., Friedman A., Frigerio R., Funayama M., Gambardella S., Garraux G., Gatto E.M., Genç G., Giladi N., Goldwurm S., Gomez-Esteban J.C., Gómez-Garre P., Gorostidi A., Grosset D., Hanagasi H., Hardy J., Hassan A., Hattori N., Hauser R.A., Hedera P., Hentati F., Hertz J.M., Holton J.L., Houlden H., Hutz M.H., Ikeuchi T., Illarioshkin S., Inca-Martinez M., Infante J., Jankovic J., Jeon B.S., Jesús S., Jimenez-Del-Rio M., Jorge Chang-Castello, Ju Chung S., Kaasinen V., Kasten M., Klein C., Vollstedt E.J.Fuentes:scopus