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Delineating the molecular and phenotypic spectrum of the SETD1B-related syndrome
ArticleAbstract: Purpose: Pathogenic variants in SETD1B have been associated with a syndromic neurodevelopmental disoPalabras claves:Autores:Alders M., Allen N.M., Arold S.T., Banka S., Banu S.H., Baptista J., Barakat T.S., Barge-Schaapveld D.Q.C.M., Baud R., Braddock S.R., Cardona-Londoño K.J., Chinn I.K., Crunk A., de Vries B.B.A., Deardorff M.A., Efthymiou S., Elloumi H.Z., Elting M.W., Galehdari H., Garza-Flores A., Gilissen C., Guerrini R., Guzmán-Vega F.J., Haghshenas S., Hamm J.A., Harrison V., Houlden H., Huang S., Jackson A., Järvelä I., Jewett T., Kehoe C.M., Keller-Ramey J., Kerkhof J., Kievit A., Klemp K.C., Koboldt D.C., Koning S., Lanko K., Lauronen L., Leal S.M., Lees M., Lin X., Luis Alberto Pedroza, Lupski J.R., Lynch S.A., Määttä T., Maroofian R., Mazaheri N., McBride K.L., McConkey H., McGlothlin J., Merritt J.L., Mirzaa G.M., Mohammed S., Monaghan K.G., Montomoli M., Mosher T.M., Pan Z., Pang L., Pastore M.T., Peeters-Scholte C.M.P.C.D., Peña-Guerra K.A., Peng J., Person R.E., Pfundt R., Polstra A.M., Putnam A.M., Quindipan C., Ramakrishnan R., Reich A., Robinson H.K., Rosso G., Ruivenkamp C.A.L., Ruzhnikov M.R.Z., Sadikovic B., Scheck J., Schenck L., Schrauwen I., Sisodiya S.M., Sun A., Thies J., Timms A.E., Turnpenny P.D., van Bever Y., van Gijn M.E., van Paassen B.W., van Slegtenhorst M., Vansenne F., Vetro A., Walsh L., Wang X., Weerts M.J.A., Willemsen M., Yana Lara-Taranchenko, Yang L., Zaman M.Fuentes:scopusG-quadruplex-binding small molecules ameliorate C9orf72 FTD/ALS pathology in vitro and in vivo
ArticleAbstract: Intronic GGGGCC repeat expansions in C9orf72 are the most common known cause of frontotemporal demenPalabras claves:amyotrophic lateral sclerosis, C9orf72, frontotemporal dementia, G-quadruplexAutores:Abdelkarim S., Balendra R., Boykin D.W., Calvo A., Chio A., Clarke M., Clayton E.L., Farahat A.A., Fratta P., Heslegrave A., Houlden H., Isaacs A.M., Ismail M.A., Javier Gilbert Jaramillo, Konrad M.T., Mitchell J.S., Moens T.G., Neidle S., Niccoli T., Nicoll A.J., Parkinson G., Partridge L., Patani R., Polke J.M., Preza E., Simone R., Stephens C.E., Vo T., Wilson K.M., Wilson W.D., Woodling N.S., Wray S., Zetterberg H.Fuentes:scopusUsing global team science to identify genetic parkinson's disease worldwide
OtherAbstract:Palabras claves:Autores:Aasly J., Adler C., Ahmad-Annuar A., Al-Mubarak B., Albanese A., Alcalay R.N., Alvarez V., Andree-Muñoz B., Annesi G., Appel-Cresswell S., Arkadir D., Armasu S., Barber T.R., Bardien S., Barkhuizen M., Barrett M.J., Başak A.N., Beach T., Belin A.C., Benitez B.A., Berg D., Bhatia K., Binkofski F., Blauwendraat C., Bonifati V., Borges V., Bozi M., Brice A., Brighina L., Brockmann K., Brücke T., Brüggemann N., Camacho M., Cardoso F., Carr J., Chan P., Chase B., Chen-Plotkin A., Cilia R., Clarimon J., Clark L., Cornejo-Olivas M., Corvol J.C., Cosentino C., Cras P., Crosiers D., Damásio J., Das P., de Carvalho Aguiar P., De Michele G., De Rosa A., Dieguez E., Dorszewska J., Erer S., Ertan S., Farrer M., Fedotova E., Ferese R., Ferrarese C., Ferraz H.B., Fiala O., Foroud T., Friedman A., Frigerio R., Funayama M., Gambardella S., Garraux G., Gatto E.M., Genç G., Giladi N., Goldwurm S., Gomez-Esteban J.C., Gómez-Garre P., Gorostidi A., Grosset D., Hanagasi H., Hardy J., Hassan A., Hattori N., Hauser R.A., Hedera P., Hentati F., Hertz J.M., Holton J.L., Houlden H., Hutz M.H., Ikeuchi T., Illarioshkin S., Inca-Martinez M., Infante J., Jankovic J., Jeon B.S., Jesús S., Jimenez-Del-Rio M., Jorge Chang-Castello, Ju Chung S., Kaasinen V., Kasten M., Klein C., Vollstedt E.J.Fuentes:scopus