Documentos de Protzel A. | REDI

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Subtipo de publicación

Publisher

European Journal of Cancer(1)

Molecular Genetics and Metabolism Reports(1)

Área temáticas

Anatomía humana, citología, histología(1)

Farmacología y terapéutica(1)

Fisiología humana(1)

Medicina y salud(1)

Área de conocimiento

Año de Publicación

Origen

Palabras Claves

Bioinformatic model(1)

Genetic testing(1)

Latin America(1)

Lynch syndrome(1)

A snapshot of current genetic testing practice in Lynch syndrome: The results of a representative survey of 33 Latin American existing centres/registries

Abstract: We aimed to assess the current genetics practice to manage patients with Lynch syndrome (LS) across

Palabras claves:

Genetic testing, Latin America, Lynch syndrome

Abe-Sandes K., Alvarez K., Antelo M., Ayala C.A., Ayala-Madrigal M.d.l.L., Balavarca Y., Bazo-Alvarez J.C., Bohorquez M., Bruno L.I., Buleje J., Chávez G., Chialina S., Cock-Rada A.M., Cruz-Correa M., de Campos Reis Galvão H., del Monte J.S., Della Valle A., Dominguez-Barrera C., Dominguez-Valentin M., Dueñas M., Echeverry M., Ferro F.A., Forones N.M., Fuenmayor L.J.P., Gabriela Fernanda Jaramillo-Koupermann, Gil M.L.G., Golubicki M., Gonzalez M.L., Guerrero A.H., Héritas N.C., Hernández-Sandoval J.A., Hovig E., Jiménez G., Kalfayan P.G., Lino-Silva L.S., López-Kostner F., Mampel A., Martin C., Mindiola J.A.R., Møller P., Nascimento I., Neffa F., Palma T.F.B., Palmero E.I., Peña C.M.M., Pérez-Mayoral J., Petracchi F., Petta-Lajus T.B., Pimenta C.A.M., Piñero T.A., Plazzer J.P., Protzel A., Quispe R., Rafaela de Souza Timoteo A., Recalde A., Reyes-Silva C., Rodriguez Y., Rossi B.M., Rossi N.T., Rubio C., Sarroca C., Silveira-Lucas E.L., Spirandelli E., Spirandelli F., Suárez A., Sullcahuaman Y., Torres M., Uyaban S.P.B., Vaccaro C.A., Vallejo M., Wernhoff P., Yañez C.B.

Genotypic and bioinformatic evaluation of the alpha-L-iduronidase gene and protein in patients with mucopolysaccharidosis type I from Colombia, Ecuador and Peru

Abstract: Mucopolysaccharidosis type I (MPSI) is a rare autosomal recessive disorder caused by mutations in th

Palabras claves:

Bioinformatic model, Hurler, Mucopolysaccharidosis type I, Mutational analysis, Scheie, α-L-Iduronidase

Acosta A., Barba M., Correa L.N., Corredor C., Escobar X., García A.L., Gonzalez J., Mansilla S., Marie S., Morales M., Ospina S., Pineda T., Protzel A., Ricardo Vivas, Velasco H.M.