Documentos de Ugalde-Noritz N. | REDI

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Área temáticas: "Bioquímica"

Subtipo de publicación

Publisher

Forensic Science International: Genetics(1)

Molecular Genetics and Genomic Medicine(1)

Área temáticas

Anatomía humana, citología, histología(1)

Cultura e instituciones(1)

Enfermedades(1)

Área de conocimiento

Biogeografía(1)

Filogenética(1)

Año de Publicación

Origen

Palabras Claves

Autosomal recessive congenital ichthyoses (ARCI)(1)

Population-stratification(1)

A novel ABCA12 pathologic variant identified in an Ecuadorian harlequin ichthyosis patient: A step forward in genotype-phenotype correlations

Abstract: Background: Autosomal recessive congenital ichthyoses (ARCI) have been associated with different phe

Palabras claves:

ABCA12 gene, Autosomal recessive congenital ichthyoses (ARCI), congenital ichthyosiform erythroderma (CIE), harlequin ichthyosis (HI), lamellar ichthyosis (LI), splice-site pathogenic variant

Daniel Tettamanti-Miranda, Esperón-Moldes U.S., Fachal L., Ginarte M., Juan Carlos Ruiz, Martha Montalván-Suárez, Moscoso F., Ordoñez-Ugalde A., Rodríguez-Pazos L., Santomé L., Ugalde-Noritz N., Vega A.

The geographic mosaic of Ecuadorian Y-chromosome ancestry

Abstract: Ecuadorians originated from a complex mixture of Native American indigenous people with Europeans an

Palabras claves:

Ancestry, ECUADOR, Population-stratification, Y-chromosome

A. Lupero, Ana Karina Zambrano, Anibal Gaviria, Carabajo-Marcillo A., Gómez-Carballa A., Margarita Vela, Martinón-Torres F., Moscoso F., Ordoñez-Ugalde A., Pardo-Seco J., S. Cobos, Salas A., Toscanini U., Ugalde-Noritz N., Yunga-León R.