Vega A.
148
Coauthors
8
Documentos
Volumen de publicaciones por año
Cargando gráfico
| Año de publicación | Num. Publicaciones |
|---|---|
| 2003 | 1 |
| 2004 | 1 |
| 2006 | 1 |
| 2007 | 1 |
| 2008 | 1 |
| 2010 | 1 |
| 2019 | 2 |
Publicaciones por áreas de conocimiento
Cargando gráfico
| Área de conocimiento | Num. Publicaciones |
|---|---|
| Genética | 15 |
| Cáncer | 2 |
| Paleontología | 1 |
| Medicamento | 1 |
Publicaciones por áreas temáticas
Cargando gráfico
| Área temática | Num. Publicaciones |
|---|---|
| Enfermedades | 8 |
| Anatomía humana, citología, histología | 3 |
| Bioquímica | 2 |
| Biología | 1 |
| Medicina y salud | 1 |
| Ginecología, obstetricia, pediatría, geriatría | 1 |
Principales fuentes de datos
| Origen | Num. Publicaciones |
|---|---|
| Scopus | 8 |
| Google Scholar | 0 |
| RRAAE | 0 |
Cargando gráfico
Coautores destacados por número de publicaciones
| Coautor | Num. Publicaciones |
|---|---|
| Osorio A. | 6 |
| De la Hoya M. | 6 |
| Raquel Salazar-Lugo | 6 |
| Benitez J. | 6 |
| Caldés T. | 5 |
| Díez O. | 5 |
| Velasco E. | 4 |
| González-Sarmiento R. | 3 |
| Carracedo Á. | 3 |
| Durán M. | 3 |
Cargando gráfico
Top Keywords
Cargando gráfico
Publicaciones del autor
Classification of missense variants of unknown significance in BRCA1 based on clinical and tumor information
ArticleAbstract: Classification of rare missense variants in disease susceptibility genes as neutral or disease-causiPalabras claves:BRCA1, classification model, Unclassified variantsAutores:Barroso A., Benitez J., De la Hoya M., Díez O., Honrado E., Milne R.L., Osorio A., Raquel Salazar-Lugo, Vega A.Fuentes:scopusA novel ABCA12 pathologic variant identified in an Ecuadorian harlequin ichthyosis patient: A step forward in genotype-phenotype correlations
ArticleAbstract: Background: Autosomal recessive congenital ichthyoses (ARCI) have been associated with different phePalabras claves:ABCA12 gene, Autosomal recessive congenital ichthyoses (ARCI), congenital ichthyosiform erythroderma (CIE), harlequin ichthyosis (HI), lamellar ichthyosis (LI), splice-site pathogenic variantAutores:Daniel Tettamanti-Miranda, Esperón-Moldes U.S., Fachal L., Ginarte M., Juan Carlos Ruiz, Martha Montalván-Suárez, Moscoso F., Ordoñez-Ugalde A., Rodríguez-Pazos L., Santomé L., Ugalde-Noritz N., Vega A.Fuentes:scopusBiogeographical origin and timing of the founder ichthyosis TGM1 c.1187G > A mutation in an isolated Ecuadorian population
ArticleAbstract: An unusually high frequency of the lamellar ichthyosis TGM1 mutation, c.1187G > A, has been observedPalabras claves:Autores:Daniel Tettamanti-Miranda, Esperón-Moldes U.S., Fachal L., Ginarte M., Gómez-Carballa A., Juan Carlos Ruiz, Martha Montalván-Suárez, Moscoso F., Ordoñez-Ugalde A., Pardo-Seco J., Rodríguez-Pazos L., Salas A., Ugalde-Noritz N., Vega A.Fuentes:scopusGenomic rearrangements at the BRCA1 locus in Spanish families with breast/ovarian cancer
ArticleAbstract: Background: Large genomic rearrangements (LGRs) account for a substantial proportion of the BRCA1 diPalabras claves:Autores:Benitez J., Caldés T., Carracedo Á., De la Hoya M., Díaz-Rubio E., Díez O., Esteban E., González-Sarmiento R., Gutiérrez-Enríquez S., Llort G., Miner C., Osorio A., Raquel Salazar-Lugo, Sánchez-de-Abajo A., Vega A., Velasco E.Fuentes:scopusThe variant E233G of the rad51d gene could be a low-penetrance allele in high-risk breast cancer families without BRCA1/2 mutations
ArticleAbstract: Six SNPs have been detected in the DNA repair genes RAD51C and RAD51D, not previously characterized.Palabras claves:BRCA1/2, Breast Cancer, RAD51DAutores:Alonso C., Arias J.I., Armengod M.E., Azcorra M.U., Benitez J., Caldés T., Carracedo Á., De la Hoya M., Díez O., Esteban-Cardeñosa E., González-Sarmiento R., Letón R., Martínez J.I., Miner C., Osorio A., Pollán M., Raquel Salazar-Lugo, Ribas G., Rodríguez-López R., Ruibal A., Sánchez-Pulido L., Vega A., Zamora P.Fuentes:scopus