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Article(2)
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Enfermedades(2)
Farmacología y terapéutica(1)
Ginecología, obstetricia, pediatría, geriatría(1)
Área de conocimiento
Genética(2)
Objetivos de Desarrollo Sostenible
ODS 10: Reducción de las desigualdades(2)
ODS 3: Salud y bienestar(2)
ODS 5: Igualdad de género(1)
ODS 9: Industria, innovación e infraestructura(1)
Origen
scopus(2)
Puberty in a case with novel 17-hydroxylase mutation and the putative role of estrogen in development of pubic hair
ArticleAbstract: Objective: 17-Hydroxylase/17,20-lyase deficiency (17OHD) results from mutations in the CYP17A1 gene,Palabras claves:Autores:Akcay T., Bereket A., Guran T., Papari-Zareei M., Richard J. Auchus, Turan S.Fuentes:scopusPredicted benign and synonymous variants in CYP11A1 cause primary adrenal insufficiency through missplicing
ArticleAbstract: Primary adrenal insufficiency (PAI) is a potentially life-threatening condition that can present witPalabras claves:Addison disease, CYP11A1, Cytochrome p450scc, Side chain cleavage enzyme, Silent variantAutores:Achermann J.C., Brain C.E., Buonocore F., Burgos-Tirado N., Capper C.P., Cariou B., Cheetham T.D., Conwell L.S., Couch R., Crowne E., Donaldson M.D., Drui D., Duncan E.L., Fowler D.J., Guasti L., Gupta S., Guran T., Gurbuz F., Harris M., Hindmarsh P.C., Hughes C.R., Johnson S., Lindsay R., Lopez-Siguero J.P., Maharaj A., Maudhoo A., McInerney-Leo A.M., Meimaridou E., Metherell L.A., Peng H.M., Prasad R., Richard J. Auchus, Ruiz-Babot G., Spoudeas H.A., Striglioni N., Suntharalingham J.P., Yuksel B.Fuentes:scopus