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Área de conocimiento: "Genética"

Subtipo de publicación

Publisher

Genetics in Medicine(1)

Área temáticas

Enfermedades(2)

Anatomía humana, citología, histología(1)

Fisiología humana(1)

Área de conocimiento

Neuropsicología(1)

Objetivos de Desarrollo Sostenible

ODS 10: Reducción de las desigualdades(1)

ODS 3: Salud y bienestar(1)

ODS 9: Industria, innovación e infraestructura(1)

Año de Publicación

Origen

Palabras Claves

Eyelid myoclonia with absences(1)

Photosensitive(1)

CHD2 variants are a risk factor for photosensitivity in epilepsy

Abstract: Photosensitivity is a heritable abnormal cortical response to flickering light, manifesting as parti

Palabras claves:

Eyelid myoclonia with absences, Photosensitive, Seizure

Afrikanova T., Berkovic S.F., Boustred C., Cantonetti L., Capovilla G., Chinthapalli V.K., Coppola A., Covanis A., Crawford A.D., De Kovel C.G.F., Del Gaudio L., Drury S., Esguerra C.V., Galizia E.C., Helbig I., Jacmin M., Jocic-Jakubi B., Koeleman B.P.C., Krause R., Lehesjoki A.E., Lench N., Lerche H., Leu C., María Lorena Cordero-Maldonado, Martins T.G., Mefford H.C., Moller R.S., Muhle H., Mullen S.A., Myers C.T., Nürnberg P., Palotie A., Parisi P., Pendziwiat M., Piccioli M., Ruppert A.K., Sadleir L.G., Sander T., Scheffer I.E., Schneider A.L., Schubert J., Sisodiya S.M., Stephani U., Striano S., Thiele H., Trenité D.G.A.K.N., Veggiotti P.

Delineating the molecular and phenotypic spectrum of the SETD1B-related syndrome

Abstract: Purpose: Pathogenic variants in SETD1B have been associated with a syndromic neurodevelopmental diso

Palabras claves:

Alders M., Allen N.M., Arold S.T., Banka S., Banu S.H., Baptista J., Barakat T.S., Barge-Schaapveld D.Q.C.M., Baud R., Braddock S.R., Cardona-Londoño K.J., Chinn I.K., Crunk A., de Vries B.B.A., Deardorff M.A., Efthymiou S., Elloumi H.Z., Elting M.W., Galehdari H., Garza-Flores A., Gilissen C., Guerrini R., Guzmán-Vega F.J., Haghshenas S., Hamm J.A., Harrison V., Houlden H., Huang S., Jackson A., Järvelä I., Jewett T., Kehoe C.M., Keller-Ramey J., Kerkhof J., Kievit A., Klemp K.C., Koboldt D.C., Koning S., Lanko K., Lauronen L., Leal S.M., Lees M., Lin X., Luis Alberto Pedroza, Lupski J.R., Lynch S.A., Määttä T., Maroofian R., Mazaheri N., McBride K.L., McConkey H., McGlothlin J., Merritt J.L., Mirzaa G.M., Mohammed S., Monaghan K.G., Montomoli M., Mosher T.M., Pan Z., Pang L., Pastore M.T., Peeters-Scholte C.M.P.C.D., Peña-Guerra K.A., Peng J., Person R.E., Pfundt R., Polstra A.M., Putnam A.M., Quindipan C., Ramakrishnan R., Reich A., Robinson H.K., Rosso G., Ruivenkamp C.A.L., Ruzhnikov M.R.Z., Sadikovic B., Scheck J., Schenck L., Schrauwen I., Sisodiya S.M., Sun A., Thies J., Timms A.E., Turnpenny P.D., van Bever Y., van Gijn M.E., van Paassen B.W., van Slegtenhorst M., Vansenne F., Vetro A., Walsh L., Wang X., Weerts M.J.A., Willemsen M., Yana Lara-Taranchenko, Yang L., Zaman M.