Achermann J.C.
53
Coauthors
3
Documentos
Volumen de publicaciones por año
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| Año de publicación | Num. Publicaciones |
|---|---|
| 2006 | 1 |
| 2007 | 1 |
| 2019 | 1 |
Publicaciones por áreas de conocimiento
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| Área de conocimiento | Num. Publicaciones |
|---|---|
| Genética | 5 |
| Bioquímica | 1 |
Publicaciones por áreas temáticas
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| Área temática | Num. Publicaciones |
|---|---|
| Enfermedades | 3 |
| Fisiología humana | 3 |
| Ginecología, obstetricia, pediatría, geriatría | 2 |
| Farmacología y terapéutica | 1 |
Principales fuentes de datos
| Origen | Num. Publicaciones |
|---|---|
| Scopus | 3 |
| Google Scholar | 0 |
| RRAAE | 0 |
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Coautores destacados por número de publicaciones
| Coautor | Num. Publicaciones |
|---|---|
| Richard J. Auchus | 3 |
| Lin L. | 1 |
| Gore M.E. | 1 |
| Taylor N.F. | 1 |
| Shepherd J.H. | 1 |
| Rumsby G. | 1 |
| Monson J.P. | 1 |
| Brooke A.M. | 1 |
| Papari-Zareei M. | 1 |
| Ahmad T. | 1 |
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Top Keywords
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Publicaciones del autor
Variable phenotypes associated with aromatase (CYP19) insufficiency in humans
ArticleAbstract: Context: The P450 enzyme aromatase (CYP19) plays a crucial role in the endocrine and paracrine biosyPalabras claves:Autores:Achermann J.C., Burren C.P., Creighton S.M., Dattani M.T., Ercan O., Lin , Raza J., Richard J. AuchusFuentes:scopusA novel point mutation in P450c17 (CYP17) causing combined 17α-hydroxylase/17,20-lyase deficiency
ArticleAbstract: Context: Combined 17α-hydroxylase/17,20-lyase deficiency is a rare cause of congenital adrenal hyperPalabras claves:Autores:Achermann J.C., Ahmad T., Brooke A.M., Gore M.E., Lin L., Monson J.P., Papari-Zareei M., Richard J. Auchus, Rumsby G., Shepherd J.H., Taylor N.F.Fuentes:scopusPbkp_redicted benign and synonymous variants in CYP11A1 cause primary adrenal insufficiency through missplicing
ArticleAbstract: Primary adrenal insufficiency (PAI) is a potentially life-threatening condition that can present witPalabras claves:Addison disease, CYP11A1, Cytochrome p450scc, Side chain cleavage enzyme, Silent variantAutores:Achermann J.C., Brain C.E., Buonocore F., Burgos-Tirado N., Capper C.P., Cariou B., Cheetham T.D., Conwell L.S., Couch R., Crowne E., Donaldson M.D., Drui D., Duncan E.L., Fowler D.J., Guasti L., Gupta S., Guran T., Gurbuz F., Harris M., Hindmarsh P.C., Hughes C.R., Johnson S., Lindsay R., Lopez-Siguero J.P., Maharaj A., Maudhoo A., McInerney-Leo A.M., Meimaridou E., Metherell L.A., Peng H.M., Prasad R., Richard J. Auchus, Ruiz-Babot G., Spoudeas H.A., Striglioni N., Suntharalingham J.P., Yuksel B.Fuentes:scopus