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Año de Publicación: "1992"

Subtipo de publicación

Article(1)
Conference Object(1)

Publisher

Acta Paediatrica, International Journal of Paediatrics, Supplement(1)
Human Mutation(1)

Área temáticas

Enfermedades(2)
Fisiología humana(2)

Área de conocimiento

Genética(1)

Objetivos de Desarrollo Sostenible

ODS 10: Reducción de las desigualdades(2)
ODS 3: Salud y bienestar(2)
ODS 17: Alianzas para lograr los objetivos(1)
ODS 4: Educación de calidad(1)

Origen

scopus(2)

Palabras Claves

Growth hormone receptor(1)
Laron dwarfism(1)
RNA splicing(1)
mutation(1)
  • Clinical and biochemical characteristics of growth hormone receptor deficiency (Laron syndrome)

    avatar
    Conference Object
    Abstract:
    Palabras claves:
    Autores:
    Blum W., Jaime Guevara-Aguirre, Rosenbloom A.L., Rosenfeld R.G., Savage M.
    Fuentes:
    scopus
  • Mutation creating a new splice site in the growth hormone receptor genes of 37 Ecuadorean patients with Laron syndrome

    avatar
    Article
    Abstract: Laron syndrome is an autosomal recessive condition characterized by resistance to growth hormone. We
    Palabras claves:
    Growth hormone receptor, Laron dwarfism, mutation, RNA splicing
    Autores:
    Berg M.A., Francke U., Jaime Guevara-Aguirre, Rosenbloom A.L., Rosenfeld R.G.
    Fuentes:
    scopus
    1
  • 1

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