Casique L.
39
Coauthors
8
Documentos
Volumen de publicaciones por año
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| Año de publicación | Num. Publicaciones |
|---|---|
| 2004 | 1 |
| 2008 | 1 |
| 2009 | 1 |
| 2013 | 1 |
| 2017 | 1 |
| 2019 | 1 |
| 2022 | 1 |
| 2023 | 1 |
Publicaciones por áreas de conocimiento
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| Área de conocimiento | Num. Publicaciones |
|---|---|
| Genética | 14 |
| Bioquímica | 3 |
| Metabolismo | 1 |
Publicaciones por áreas temáticas
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| Área temática | Num. Publicaciones |
|---|---|
| Enfermedades | 7 |
| Farmacología y terapéutica | 3 |
| Fisiología humana | 2 |
| Bioquímica | 2 |
| Salud y seguridad personal | 1 |
| Ginecología, obstetricia, pediatría, geriatría | 1 |
| Sistemas fisiológicos específicos de los animales | 1 |
Principales fuentes de datos
| Origen | Num. Publicaciones |
|---|---|
| Scopus | 8 |
| Google Scholar | 5 |
| RRAAE | 0 |
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Coautores destacados por número de publicaciones
| Coautor | Num. Publicaciones |
|---|---|
| M. De Lucca | 8 |
| Marisel De Lucca | 5 |
| Mahfoud A. | 3 |
| Arias I. | 2 |
| Domínguez C.L. | 2 |
| Merzon R.M. | 2 |
| Rodríguez T. | 2 |
| Araujo K. | 2 |
| C. Barba | 1 |
| Cornejo V. | 1 |
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Top Keywords
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Publicaciones del autor
Characterization of cystathionine β-synthase gene mutations in homocystinuric Venezuelan patients: Identification of one novel mutation in exon 6
ArticleAbstract: This study describes for the first time the cystathionine β-synthase (CBS) gene mutations in VenezuePalabras claves:Cystathionine β-synthase, Homocystinuria, Mutation analysis, Single-strand conformational polymorphism, VENEZUELAAutores:Casique L., M. De LuccaFuentes:scopusA novel splicing mutation in GALT gene causing Galactosemia in Ecuadorian family
ArticleAbstract: Classic Galactosemia (OMIM 230400) is an autosomal recessive disorder of galactose metabolism causedPalabras claves:Ecuadorian GALT mutation, GALACTOSEMIA, HRM, In silico study, Inborn error of galactose metabolism, Splicing mutationAutores:C. Barba, Casique L., M. De Lucca, Marisel De LuccaFuentes:googlescopusAlterations of galactose metabolism caused by deficit of galactose-1-phosphate uridylyltransferase activity: An overview of galactosemia type I
Book PartAbstract: Galactosemia type I is caused by a deficiency of the galactose-1-phosphate uridylyltransferase enzymPalabras claves:Duarte variant, Galactitol, galactose, Galactose-1-phosphate uridylyltransferase, GALACTOSEMIA, Galactosemia treatment, Glycosylation, Misfolding, p.Q188R mutation, Soy productsAutores:Casique L., Cornejo V., M. De Lucca, Marisel De LuccaFuentes:googlescopusImproving phenylketonuria genotyping by screening for the IVS4 + 5g > t mutation in the PAH gene
OtherAbstract:Palabras claves:Autores:Araujo K., Arias I., Casique L., M. De Lucca, Merzon R.M.Fuentes:scopusMELAS a clinically and genetically heterogeneous syndrome
OtherAbstract:Palabras claves:Heteroplasmy, m.3243A>G, MELAS, mitochondrial DNA, PhenotypeAutores:Casique L., Luis Ramírez J., M. De Lucca, Mahfoud A., Marisel De LuccaFuentes:googlescopus