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Área de conocimiento: "Metabolismo"
Subtipo de publicación
Book Part
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Publisher
Molecular Nutrition Carbohydrates
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Área temáticas
Enfermedades
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Fisiología humana
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Área de conocimiento
Bioquímica
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Año de Publicación
2019
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Origen
google
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scopus
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Palabras Claves
Duarte variant
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GALACTOSEMIA
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Galactitol
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Galactose-1-phosphate uridylyltransferase
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Galactosemia treatment
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Alterations of galactose metabolism caused by deficit of galactose-1-phosphate uridylyltransferase activity: An overview of galactosemia type I
Book Part
Abstract:
Galactosemia type I is caused by a deficiency of the galactose-1-phosphate uridylyltransferase enzym
Palabras claves:
Duarte variant, Galactitol, galactose, Galactose-1-phosphate uridylyltransferase, GALACTOSEMIA, Galactosemia treatment, Glycosylation, Misfolding, p.Q188R mutation, Soy products
Autores:
Casique L., Cornejo V., M. De Lucca, Marisel De Lucca
Fuentes:
google
scopus
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