Documentos de Casique L. | REDI

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Área temáticas: "Ginecología, obstetricia, pediatría, geriatría"

Subtipo de publicación

Publisher

Revista de Neurologia(1)

Área temáticas

Enfermedades(1)

Farmacología y terapéutica(1)

Área de conocimiento

Objetivos de Desarrollo Sostenible

ODS 10: Reducción de las desigualdades(1)

ODS 17: Alianzas para lograr los objetivos(1)

ODS 3: Salud y bienestar(1)

Año de Publicación

Origen

Palabras Claves

Delayed diagnosis(1)

Genotype/phenotype(1)

Neonatal study(1)

Psychomotor retardation(1)

Clinical findings and mutational spectrum in Venezuelan patients with delayed diagnosis of phenylketonuria

Abstract: Introduction. Massive neonatal screening for phenylketonuria (PKU) began in developed countries in 1

Palabras claves:

Delayed diagnosis, Genotype/phenotype, Neonatal study, PKU, Psychomotor retardation

Araujo K., Arias I., Bottaro M., Casique L., Colmenares A.R., Domínguez C.L., López M.E., M. De Lucca, Mahfoud A., Marisel De Lucca, Merzon R.M., Rodríguez T.