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Año de Publicación: "2004"

Subtipo de publicación

Article(1)

Publisher

Molecular Genetics and Metabolism(1)

Área temáticas

Farmacología y terapéutica(1)

Área de conocimiento

Genética(1)

Objetivos de Desarrollo Sostenible

ODS 10: Reducción de las desigualdades(1)
ODS 17: Alianzas para lograr los objetivos(1)
ODS 3: Salud y bienestar(1)

Origen

scopus(1)

Palabras Claves

Cystathionine β-synthase(1)
Homocystinuria(1)
Mutation analysis(1)
Single-strand conformational polymorphism(1)
VENEZUELA(1)
  • Characterization of cystathionine β-synthase gene mutations in homocystinuric Venezuelan patients: Identification of one novel mutation in exon 6

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    Article
    Abstract: This study describes for the first time the cystathionine β-synthase (CBS) gene mutations in Venezue
    Palabras claves:
    Cystathionine β-synthase, Homocystinuria, Mutation analysis, Single-strand conformational polymorphism, VENEZUELA
    Autores:
    Casique L., M. De Lucca
    Fuentes:
    scopus
    1
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