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Año de Publicación: "2017"

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Article(1)

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Clinica Chimica Acta(1)

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Palabras Claves

Ecuadorian GALT mutation(1)
GALACTOSEMIA(1)
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In silico study(1)
Inborn error of galactose metabolism(1)
  • A novel splicing mutation in GALT gene causing Galactosemia in Ecuadorian family

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    Article
    Abstract: Classic Galactosemia (OMIM 230400) is an autosomal recessive disorder of galactose metabolism caused
    Palabras claves:
    Ecuadorian GALT mutation, GALACTOSEMIA, HRM, In silico study, Inborn error of galactose metabolism, Splicing mutation
    Autores:
    C. Barba, Casique L., M. De Lucca, Marisel De Lucca
    Fuentes:
    google
    scopus
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