Maroofian R.
115
Coauthors
2
Documentos
Volumen de publicaciones por año
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| Año de publicación | Num. Publicaciones |
|---|---|
| 2017 | 1 |
| 2021 | 1 |
Publicaciones por áreas de conocimiento
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| Área de conocimiento | Num. Publicaciones |
|---|---|
| Genética | 4 |
Publicaciones por áreas temáticas
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| Área temática | Num. Publicaciones |
|---|---|
| Enfermedades | 2 |
| Fisiología humana | 1 |
| Anatomía humana, citología, histología | 1 |
Principales fuentes de datos
| Origen | Num. Publicaciones |
|---|---|
| Scopus | 2 |
| Google Scholar | 0 |
| RRAAE | 0 |
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Coautores destacados por número de publicaciones
| Coautor | Num. Publicaciones |
|---|---|
| Lees M. | 1 |
| van Gijn M.E. | 1 |
| Pan Z. | 1 |
| Chinn I.K. | 1 |
| Klemp K.C. | 1 |
| van Paassen B.W. | 1 |
| Peeters-Scholte C.M.P.C.D. | 1 |
| Putnam A.M. | 1 |
| Kerkhof J. | 1 |
| Thies J. | 1 |
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Publicaciones del autor
Novel EYA1 variants causing Branchio-oto-renal syndrome
ArticleAbstract: Introduction Branchio-oto-renal (BOR) syndrome is an autosomal dominant genetic disorder characterizPalabras claves:Branchial arch anomalies, Branchiootorenal syndrome, EYA1, hearing loss, Whole exome sequencingAutores:Arianne Llamos Paneque, Arslan S., Bademci G., Behnam M., Carrera-Gonzalez A., Cengiz F.B., Demir Ulusal S., Duman D., Elcioglu N., Escarfuller S., Foster J., Greenland C.M., Guo S., Gurkan H., Klingbeil K.D., Maroofian R., Menendez I., Montufar-Armendariz S., Paredes R., Tekin M.Fuentes:scopusDelineating the molecular and phenotypic spectrum of the SETD1B-related syndrome
ArticleAbstract: Purpose: Pathogenic variants in SETD1B have been associated with a syndromic neurodevelopmental disoPalabras claves:Autores:Alders M., Allen N.M., Arold S.T., Banka S., Banu S.H., Baptista J., Barakat T.S., Barge-Schaapveld D.Q.C.M., Baud R., Braddock S.R., Cardona-Londoño K.J., Chinn I.K., Crunk A., de Vries B.B.A., Deardorff M.A., Efthymiou S., Elloumi H.Z., Elting M.W., Galehdari H., Garza-Flores A., Gilissen C., Guerrini R., Guzmán-Vega F.J., Haghshenas S., Hamm J.A., Harrison V., Houlden H., Huang S., Jackson A., Järvelä I., Jewett T., Kehoe C.M., Keller-Ramey J., Kerkhof J., Kievit A., Klemp K.C., Koboldt D.C., Koning S., Lanko K., Lauronen L., Leal S.M., Lees M., Lin X., Luis Alberto Pedroza, Lupski J.R., Lynch S.A., Määttä T., Maroofian R., Mazaheri N., McBride K.L., McConkey H., McGlothlin J., Merritt J.L., Mirzaa G.M., Mohammed S., Monaghan K.G., Montomoli M., Mosher T.M., Pan Z., Pang L., Pastore M.T., Peeters-Scholte C.M.P.C.D., Peña-Guerra K.A., Peng J., Person R.E., Pfundt R., Polstra A.M., Putnam A.M., Quindipan C., Ramakrishnan R., Reich A., Robinson H.K., Rosso G., Ruivenkamp C.A.L., Ruzhnikov M.R.Z., Sadikovic B., Scheck J., Schenck L., Schrauwen I., Sisodiya S.M., Sun A., Thies J., Timms A.E., Turnpenny P.D., van Bever Y., van Gijn M.E., van Paassen B.W., van Slegtenhorst M., Vansenne F., Vetro A., Walsh L., Wang X., Weerts M.J.A., Willemsen M., Yana Lara-Taranchenko, Yang L., Zaman M.Fuentes:scopus