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Área temáticas
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Año de Publicación
2021(2)
Origen
scopus(2)
Delineating the molecular and phenotypic spectrum of the SETD1B-related syndrome
ArticleAbstract: Purpose: Pathogenic variants in SETD1B have been associated with a syndromic neurodevelopmental disoPalabras claves:Autores:Alders M., Allen N.M., Arold S.T., Banka S., Banu S.H., Baptista J., Barakat T.S., Barge-Schaapveld D.Q.C.M., Baud R., Braddock S.R., Cardona-Londoño K.J., Chinn I.K., Crunk A., de Vries B.B.A., Deardorff M.A., Efthymiou S., Elloumi H.Z., Elting M.W., Galehdari H., Garza-Flores A., Gilissen C., Guerrini R., Guzmán-Vega F.J., Haghshenas S., Hamm J.A., Harrison V., Houlden H., Huang S., Jackson A., Järvelä I., Jewett T., Kehoe C.M., Keller-Ramey J., Kerkhof J., Kievit A., Klemp K.C., Koboldt D.C., Koning S., Lanko K., Lauronen L., Leal S.M., Lees M., Lin X., Luis Alberto Pedroza, Lupski J.R., Lynch S.A., Määttä T., Maroofian R., Mazaheri N., McBride K.L., McConkey H., McGlothlin J., Merritt J.L., Mirzaa G.M., Mohammed S., Monaghan K.G., Montomoli M., Mosher T.M., Pan Z., Pang L., Pastore M.T., Peeters-Scholte C.M.P.C.D., Peña-Guerra K.A., Peng J., Person R.E., Pfundt R., Polstra A.M., Putnam A.M., Quindipan C., Ramakrishnan R., Reich A., Robinson H.K., Rosso G., Ruivenkamp C.A.L., Ruzhnikov M.R.Z., Sadikovic B., Scheck J., Schenck L., Schrauwen I., Sisodiya S.M., Sun A., Thies J., Timms A.E., Turnpenny P.D., van Bever Y., van Gijn M.E., van Paassen B.W., van Slegtenhorst M., Vansenne F., Vetro A., Walsh L., Wang X., Weerts M.J.A., Willemsen M., Yana Lara-Taranchenko, Yang L., Zaman M.Fuentes:scopusClimate change and epilepsy: Insights from clinical and basic science studies
ReviewAbstract: Climate change is with us. As professionals who place value on evidence-based practice, climate chanPalabras claves:emergency, Extreme weather events, Global warming, PUBLIC HEALTH, Seizure, TEMPERATUREAutores:Balestrini S., Bartolini E., Berkovic S.F., Blenkinsop S., Cavalleri G., Correa D.J., De Palma L., Diego Jiménez-Jiménez, Foley A., Fowler H.J., Galovic M., Guerrini R., Gulcebi M.I., Henshall D., Hildebrand M.S., Howard O., Hughes K., Junck L., Katsarou A., Koeleman B.P.C., Krause R., Lee O., Lewis-Smith D., Lisgaras C.P., Lowenstein D., Mandelenaki D., Marini C., Martins Custodio H., Mifsud J., O'Brien T.J., Onat F., Pace A., Perucca P., Pitkänen A., Quinn F., Scheffer I.E., Selmer K.K., Sisodiya S.M., Steward C.A., Striano P., Swanborough N., Thijs R., Thijs R.D., Tittensor P., Trivisano M., Vezzani A., Weckhuysen S., Zara F., Zuberi S.M.Fuentes:scopus