Documentos de Santomé L. | REDI

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Objetivos de Desarrollo Sostenible: "ODS 17: Alianzas para lograr los objetivos"

Subtipo de publicación

Publisher

Molecular Genetics and Genomic Medicine(1)

Área temáticas

Anatomía humana, citología, histología(1)

Enfermedades(1)

Área de conocimiento

Objetivos de Desarrollo Sostenible

ODS 10: Reducción de las desigualdades(1)

ODS 3: Salud y bienestar(1)

Año de Publicación

Origen

Palabras Claves

Autosomal recessive congenital ichthyoses (ARCI)(1)

congenital ichthyosiform erythroderma (CIE)(1)

harlequin ichthyosis (HI)(1)

lamellar ichthyosis (LI)(1)

A novel ABCA12 pathologic variant identified in an Ecuadorian harlequin ichthyosis patient: A step forward in genotype-phenotype correlations

Abstract: Background: Autosomal recessive congenital ichthyoses (ARCI) have been associated with different phe

Palabras claves:

ABCA12 gene, Autosomal recessive congenital ichthyoses (ARCI), congenital ichthyosiform erythroderma (CIE), harlequin ichthyosis (HI), lamellar ichthyosis (LI), splice-site pathogenic variant

Daniel Tettamanti-Miranda, Esperón-Moldes U.S., Fachal L., Ginarte M., Juan Carlos Ruiz, Martha Montalván-Suárez, Moscoso F., Ordoñez-Ugalde A., Rodríguez-Pazos L., Santomé L., Ugalde-Noritz N., Vega A.