Documentos de Kaiser F.J. | REDI

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Área de conocimiento: "Genética"

Subtipo de publicación

Publisher

International Journal of Molecular Sciences(1)

Journal of Medical Genetics(1)

Área temáticas

Enfermedades(2)

Fisiología humana(1)

Ginecología, obstetricia, pediatría, geriatría(1)

Área de conocimiento

Expresión génica(1)

Año de Publicación

Origen

Palabras Claves

Retrotransposon(1)

gene expression regulation(1)

Disruption of the topologically associated domain at Xp21.2 is related to 46,XY gonadal dysgenesis

Abstract: Background Duplications at the Xp21.2 locus have previously been linked to 46,XY gonadal dysgenesis

Palabras claves:

gene expression regulation, gene rearrangement, high-throughput nucleotide sequencing, sequence analysis, DNA, sex determination processes

Busch H., Claviez A., Hiort O., Holterhus P.M., Kaiser F.J., Kruse N., Künstner A., Meinel J.A., Schultz K., Spielmann M., Verónica Yumiceba, Werner R.

Transcriptional Alterations in X-Linked Dystonia–Parkinsonism Caused by the SVA Retrotransposon

Abstract: X-linked dystonia–parkinsonism (XDP) is a severe neurodegenerative disorder that manifests as adult-

Palabras claves:

Epigenetics, Retrotransposon, splicing, SVA, transcription, XDP

Algodon S.M., Brüggemann N., Cruz J.N., Diesta C.C.E., Glatzel M., Grütz K., Händler K., Jamora R.D.G., Kaiser F.J., Kirchner H., Klein C., Kruse N., Laß J., Matschke J., Pozojevic J., Rakovic A., Rosales R.L., Schaake S., Schulz K., Seibler P., Spielmann M., Sreenivasan V.K.A., Trinh J., Tse R., Verónica Yumiceba, Westenberger A.