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Año de Publicación: "2023"

Subtipo de publicación

Article(1)
Other(1)

Publisher

British Journal of Dermatology(1)
Journal of Medical Genetics(1)

Área temáticas

Enfermedades(2)
Bioquímica(1)
Fisiología humana(1)
Ginecología, obstetricia, pediatría, geriatría(1)
Salud y seguridad personal(1)

Área de conocimiento

Genética(2)

Objetivos de Desarrollo Sostenible

ODS 10: Reducción de las desigualdades(2)
ODS 3: Salud y bienestar(2)
ODS 12: Producción y consumo responsables(1)
ODS 5: Igualdad de género(1)

Origen

scopus(2)

Palabras Claves

gene expression regulation(1)
gene rearrangement(1)
high-throughput nucleotide sequencing(1)
sequence analysis, DNA(1)
sex determination processes(1)
  • Disruption of the topologically associated domain at Xp21.2 is related to 46,XY gonadal dysgenesis

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    Article
    Abstract: Background Duplications at the Xp21.2 locus have previously been linked to 46,XY gonadal dysgenesis
    Palabras claves:
    gene expression regulation, gene rearrangement, high-throughput nucleotide sequencing, sequence analysis, DNA, sex determination processes
    Autores:
    Busch H., Claviez A., Hiort O., Holterhus P.M., Kaiser F.J., Kruse N., Künstner A., Meinel J.A., Schultz K., Spielmann M., Verónica Yumiceba, Werner R.
    Fuentes:
    scopus
  • When too much is too much: Noncoding duplications in skin disorders

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    Other
    Abstract:
    Palabras claves:
    Autores:
    Spielmann M., Verónica Yumiceba
    Fuentes:
    scopus
    1
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