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Año de Publicación: "2006"

Subtipo de publicación

Article(1)

Publisher

Human Mutation(1)

Área temáticas

Anatomía humana, citología, histología(1)
Enfermedades(1)
Genética y evolución(1)

Área de conocimiento

Genética(1)

Objetivos de Desarrollo Sostenible

ODS 10: Reducción de las desigualdades(1)
ODS 3: Salud y bienestar(1)
ODS 8: Trabajo decente y crecimiento económico(1)

Origen

scopus(1)

Palabras Claves

Aging disorder(1)
HGPS(1)
Hutchinson-Gilford progeria syndrome(1)
LMNA(1)
Lamin A(1)
  • A homozygous ZMPSTE24 null mutation in combination with a heterozygous mutation in the LMNA gene causes Hutchinson-Gilford progeria syndrome (HGPS): Insights into the pathophysiology of HGPS

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    Article
    Abstract: Hutchinson-Gilford progeria syndrome (HGPS) is a rare premature aging disorder normally caused by a
    Palabras claves:
    Aging disorder, HGPS, Hutchinson-Gilford progeria syndrome, Lamin A, LMNA, Mandibuloacral dysplasia, Nuclear lamina, ZMPSTE24
    Autores:
    Agarwal A.K., Brune T., Denecke J., Feldhaus T., Kranz C., Marquardt T., Richard J. Auchus, Robenek H.
    Fuentes:
    scopus
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