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Detectadas dos mutaciones germinales en los genes BRCA1 y BRCA2 en pacientes colombianos con cáncer de seno de aparición temprana y antecedente familiar

Abstract:

Hasta la fecha, las mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2 en parientes con cáncer de seno y/o ovario no han sido caracterizadas en la población colombiana. Mutaciones germinales en estos genes supresores de tumor predisponen a los individuos a presentar cáncer de seno y ovario. Las mismas son responsables de la mayoría de casos en familias con antecedente. Hemos realizado un tamizaje pardal en 25 casos índice pertenecientes a 21 familias que cumplieron los criterios de inclusión. Se utilizó la técnica SSCP/HA para los exones 2 y 5 en BRCA1. Tanto en BRCA1 como en BRCA2, los exones 11 fueron divididos en 3 fragmentos y estudiados con la técnica PTF. Mediante PTT detectamos dos mutadones patogénicas en dos pacientes: ambas en el tercio 3'delexón 11. Una en BRCA1, no descrita previamente y la otra en BRCA2, reportada en España. Estos resultados nos indican que en nuestro …