Determinación de frecuencias genotípicas y alélicas de los polimorfismos genéticos de MTHFR 677C>T (rs1801133) y MTHFR 1298A>C (rs1801131) en niños con leucemia linfoblástica aguda de SOLCA - Loja y SOLCA - Cuenca

Abstract:

La leucemia linfoblástica aguda (LLA) es una de las oncopatologías más frecuentes a nivel infantil, ocupando el primer lugar de los cincos tipos de cáncer con mayor incidencia en Ecuador. Objetivo: Determinar las frecuencias genotípicas y alélicas de los polimorfismos genéticos de MTHFR 677C>T (rs1801133) y MTHFR 1298A>C (rs1801131) en niños con leucemia linfoblástica aguda de SOLCA – Loja y SOLCA – Cuenca. Metodología: Se llevó a cabo el análisis de dos polimorfismos, esto mediante un estudio de tipo transversal descriptivo; donde se evaluó a 160 pacientes pediátricos entre hombres y mujeres diagnosticados con LLA provenientes de SOLCA - Cuenca y SOLCA – Loja. Los mismos participaron de manera voluntaria y firmaron su aceptación mediante el consentimiento y asentimiento informado. La detección de los polimorfismos MTHFR 677C>T y 1298A>C se realizó mediante la técnica PCR en tiempo real. El análisis estadístico descriptivo se desarrolló a través del software IBM SPSS (versión 22) y el programa bioinformático SNPStats. Resultados: Se determinó que las frecuencias genotípicas para el SNP MTHFR 677C>T fueron 25% C/C y 75% C/T con una frecuencia alélica del 38% para el alelo mutado (T). Para el SNP MTHFR 1298 A>C se encontró una frecuencia genotípica de 2% A/A, 16% A/C y 82% C/C, en tanto que su frecuencia alélica fue del 90% para el alelo mutado (C). No se encontró asociación genotípica ni alélica con ninguna de las variables intervinientes (p>0.05), así como tampoco se manifestó una correlación estadísticamente significativa de los polimorfismos en mención y el tipo de riesgo de LLA.

Año de publicación:

2019

Keywords:

• Genetica
• BIOQUÍMICA
• Polimorfismo
• MUTACIÓN
• LEUCEMIA

Fuente:

rraae